核心观点与关键数据
单剂量的细胞和基因疗法（CGT）的出现有可能改变现代医学的格局，但其高昂的成本和其他不确定性给医疗支付方和计划发起人的风险评估和预测带来了挑战。本白皮书探讨了驱动CGT使用和成本不可预测性的因素，并概述了一种估计CGT病例和成本暴露的实用方法。
目前，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准21种单剂量CGT，包括21种细胞疗法和12种基因疗法。然而，这些疗法主要针对罕见或超罕见疾病和癌症，导致病例可能随机发生，而非趋势性增加。此外，CGT的单剂量的特性、临床资格标准以及治疗过程中的成本等因素也增加了预测的复杂性。
驱动不可预测性的关键因素
- 罕见疾病：目前批准的CGT主要针对罕见或超罕见疾病，患者群体规模小，难以通过传统统计方法预测符合条件的患者数量。
- 单剂量治疗：患者只能接受一次治疗，且部分患者可能因产生中和抗体而影响后续治疗，导致历史索赔经验可能无法反映未来经验。
- 临床资格标准：CGT的临床资格不仅取决于特定诊断，还包括年龄、疾病严重程度、特定基因标志物等因素，这些因素往往难以在索赔数据中观察到。
- 治疗过程中的成本：CGT的治疗成本可能包括患者准备、治疗和治疗后监测等多个环节，成本较高且具有不确定性。
估计CGT病例和成本暴露的方法
- 研究治疗条件：通过同行评审的期刊出版物和流行病学研究，研究每种疾病的患病率、发病率、人口统计学特征、治疗方案等。
- 细化批准标签或临床试验标准：识别关键临床试验或FDA批准标签中的纳入/排除标准，以及可能对治疗产生中和抗体的患者比例。
- 确定需求曲线：根据回顾性索赔数据、市场监测、制造商公告和其他资源，估计在预测期内接受治疗的可能符合条件的患者数量。
- 估计治疗过程中的成本：利用历史数据或已发表的关于真实世界成本经验的信息，了解治疗过程中的成本构成。
索赔分析结果
通过对Milliman专有商业索赔数据库的分析，研究了2017年至2023年间在市场上进行的单剂量基因和细胞疗法。分析了八种病例数超过10例的疗法，包括六种细胞疗法和两种基因疗法。结果显示，CAR-T疗法的平均总治疗成本（包括治疗成本）为739,000美元，其中平均有267,000美元的其他成本。基因疗法Zolgensma和Luxturna的平均其他成本分别为600美元和29,100美元。
研究结论
索赔数据可以成为评估CGT风险的宝贵资源，但同时也存在一些挑战，如缺乏特定疾病的ICD-10诊断代码、产品特定程序代码的可用性延迟等。为了有效评估CGT，建议采用跨学科团队的方法，结合临床试验监测、制造商网站、行业新闻来源和索赔数据，以更准确地评估潜在患者群体及其对CGT的资格。通过综合运用多种资源，利益相关者可以更准确地了解CGT的潜在风险和成本，并做出更明智的决策。
