中国遗传性视网膜疾病患者生存状况调研报告

组织编写： 苏州市爱瞳视康公益服务中心（RP之光爱心联盟） 主编： 张宇迪谢良杨志升 副主编： 肖宝军林英 编委： 陈梦瑶段昭妍杨盼望冯天周 项目指导方： 中国罕见病联盟中国盲人协会 项目指导专家（以姓氏笔画排列）： 刘逸帆孙晓东李世迎李杨杨丽萍沈吟张嘉漪陆方陆培荣金子兵钟秀风姜春晖姚凯雷博睢瑞芳魏文斌 项目合作方： 北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球） 目录 （一）摸清当下诊疗的痛点并尝试解决........................................................................3（二）摸清当下患者生活的痛点并尝试解决................................................................3（三）明确当下患者组织的前进方向并落实................................................................3 第二章：文献回顾.....................................................................................4 第一节：遗传性视网膜疾病概述........................................................................4 第二节：遗传性视网膜疾病患者的生存状况....................................................5 （一）生理健康与功能受限............................................................................................5（二）心理状态................................................................................................................7（三）社会生活状况........................................................................................................8（四）社会支持与政策保障..........................................................................................10（五）经济负担..............................................................................................................11（六）治疗挑战..............................................................................................................12 第三节：文献回顾总结......................................................................................12 第一节：调研对象..............................................................................................14 （一）问卷调查对象......................................................................................................14（二）访谈对象..............................................................................................................14 第二节：调研工具..............................................................................................15 （一）调查问卷..............................................................................................................15（二）访谈提纲..............................................................................................................15 第三节：调研过程..............................................................................................15 （一）问卷调查过程......................................................................................................15（二）访谈过程..............................................................................................................15 第四节：调研伦理..............................................................................................16 第五节：资料分析..............................................................................................16 （一）问卷数据分析......................................................................................................16（二）访谈资料分析......................................................................................................16 第四章：问卷调查结果...........................................................................17 第一节：基本信息..............................................................................................17 （一）常住地分布..........................................................................................................17（二）病种分布..............................................................................................................18（三）社会人口学信息..................................................................................................18 第二节：患病历程..............................................................................................28 （一）遗传背景与疾病发现..........................................................................................28（二）确诊过程与医疗资源..........................................................................................31（三）病情进展与功能评估..........................................................................................36 第三节：诊疗及康复..........................................................................................38 （一）诊疗状况..............................................................................................................38（二）康复支持与资源..................................................................................................42 第四节：对生活的影响......................................................................................46 （一）功能性能力..........................................................................................................46（二）长期适应与社会参与..........................................................................................49 第五节：社会心理状况......................................................................................54 （一）社会支持..............................................................................................................54（二）自我评价..............................................................................................................55（三）希望水平..................................................................