中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告

健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告 中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告 A Survey Report on Health Status,Economic Burden of Disease, and Quality ofLife among Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease in China 2025年9月 版权声明 《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》是由中山大学公共卫生学院（深圳）、千里行CMT互助之家、中国罕见病联盟等机构原创制作并享有完整著作权的读物。 如需转载或合作，请联系： 周继昌，zhoujch8@mail.sysu.edu.cn；孙力涛，sunlt@mail.sysu.edu.cn；戴诗苗，daishm5@mail3.sysu.edu.cn；罗玉萍，qianlixingcmt@163.com；郑佳音，jiayin.zheng@chard.org.cn。 ⽂献引⽤建议 周继昌,孙力涛,戴诗苗,罗玉萍,郑佳音.中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告.网络电子书. 2025年9月21日. Ji-Chang Zhou, Litao Sun, Shimiao Dai, Yuping Luo, JiayinZheng. A Survey Report on Health Status, Economic Burden ofDisease, and Quality of Life among Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease in China. Online e-book. September 21, 2025. 2025年9月21日 周继昌、孙力涛、戴诗苗中山大学公共卫生学院（深圳）罗玉萍千里行CMT互助之家郑佳音中国罕见病联盟、清华大学万科公共卫生与健康学院 •报告审核专家 刘小璇、樊东升北京大学第三医院张如旭中南大学湘雅三医院段晓慧中日友好医院姚晓黎中山大学附属第一医院 •项目实施机构与工作人员 中山大学公共卫生学院（深圳）： 周继昌、孙力涛、戴诗苗、陈宇清、朱俊颖、马苗苗、李尧、程敏宁、孟欣茹、杨静、黄靖瑤、陈金金、林慧冰、马赫咛 千里行CMT互助之家：罗玉萍、彭雨璇、林恬、吴竞、马夕涵、俞腾燕、孟茹、张洁、邢海龙、康丹、张睿晗、杨金奇、龙濯、徐伟伟、栗涛、张琳 中国罕见病联盟：郑佳音（清华大学万科公共卫生与健康学院）、王新玲、王琦琦、康小文 北京病痛挑战公益基金会：苏佳宇 摘要 【背景】 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）又称遗传性运动感觉神经病，其全球患病率在17.7 - 40／10万，影响着近280万人，是最常见的遗传性周围神经病。该病表现为神经源性的远端肌肉无力和萎缩，并伴肢端畸形、跛行等临床异质性症状，致残率高，且具有超过100多种致病基因的高度遗传异质性，相应的CMT亚型类别复杂。有效治疗该病的药物尚无报道，患者只能采取多种健康管理手段来缓解症状。2018年，我国将CMT纳入《第一批罕见病目录》，但尚无权威的CMT患者登记管理系统，对该群体的健康状况、疾病经济负担和生命质量等信息仍缺乏系统的关注。 【目的】 调查分析我国CMT患者的健康状况、疾病经济负担、生命质量等状况，为促进CMT防治与相关医药卫生事业的发展提供基础资料。 【对象和方法】 制定CMT健康状况、疾病经济负担和生命质量相关调查问卷。健康相关情况包括人口学特征、临床特征（疾病分型、诊断过程、症状与合并症、家族史）、健康管理（生活方式、康复训练、手术与辅具、药物补充剂、疾病知识获取）等方面。通过患者基因检测报告对其CMT型别和致病基因进行描述统计。 根据PHQ-9、汉化版SF-6Dv2、汉化版EQ-5D-5L/3L、汉化版EQ-5D-Y、汉化版CHU9D等量表的条目询问患者状态，供生命质量评估。 基于全国CMT患者组织，在2023年10月到2024年5月期间对我国CMT患者展开问卷调查。 【结果】 1.有效调查患者523例，总体年龄25.2岁；成人308人、儿童215人；男女比（1.39）、成人未婚率（31.6%）和无业与失业率（30.2%）均高于我国总人群中的相应数据。 2.临床特征中，CMT1A、CMT2A、CMTX1和CMT2S依次是前4种主要的CMT类型，占调查患者总数的57.5%；CMT2S占比异常突出的原因有待分析。在收集到的致病基因中，PMP22、MFN2、GJB1和MPZ的占比位居前4位。在氨酰tRNA合成酶（ARS）这类最大的CMT致病基因家族中，GARS1最为常见。患者中症状出现和诊断的中位年龄分别为7.3岁和18.7岁，症状出现和基因诊断之间的中位间隔为3.8年。26.8%的人经历了初诊时误诊。只有8.3%的人行走速度和平衡没有受到影响，其余的人经历了不同程度的运动障碍，未做残疾鉴定者却有48.9%的比例。在94例患者的合并症中，以胃肠病最为常见（17/94），其次为高血压（13/94）。报告有CMT家族史的受访患者占35.2%，以父（28.3%）母（35.3%）、子女（36.4%）和兄弟姐妹（28.8%）确诊为CMT的患者最常见。 3.健康管理方面，日常锻炼的受访者为56.4%，儿童参与锻炼的比例（71.2%）高于成人（46.1%）。高达96.9%的患者没有接受过营养摄入评估，不摄入海水鱼的比例（57.7%）较多，每天摄入蛋类（53.7%）和奶制品（40.9%）的比例还有待提高。有42.1%的患者在接受康复训练，但86.4%的患者不了解且未做过CMT神经功能评分。超半数（51.8%）患者过去一年未使用矫形器。在129名使用药物补充剂的患者中，大部分（86.8%）会服用维生素B12，但仅17.1%的认为能缓解其症状。少部分（18.4%）患者进行过CMT手术矫正。患者获取CMT知识的最主要途径是公众号宣传（87.4%），其次是医生科普、病友和网络咨询，并对医生科普寄予更多希望。 4.在疾病经济负担的反馈中，64.2%的患者报告CMT带来较大经济负担。受访前的一年里，79.2%的患者因CMT产生的总医疗费用超过1万元；67.4%的患者近乎全部自费承担门诊及随访治疗；58.8%的患者需自费60%以上的住院治疗费；49.4%的患者在康复治疗方面的支出超过3,000元；98.4%的患者基因检测费用需自付。 5.关于患者的生命质量，47.0%患有不同程度的抑郁，在成年患者中更多见。儿童较成年CMT患者在行动能力、自理能力和日常活动中存在更大困难。 【结论】 我国CMT患者群体面临着多方面的压力。诊断延迟与误诊问题突出，基因诊断可及性低，遗传阻断不足。健康管理存在巨大缺口，日常锻炼水平和膳食摄 入有待改善，康复训练与辅具的普及程度不高，患者对专业医生的科普服务有更多期待。CMT终生带病的特点，及现有医保体系未能有效覆盖CMT的特异性需求，致使患者承受巨大的经济负担。疾病导致成年患者心理健康危机严重，未成年患者的活动与自我照顾能力受到严重影响。 在我国社会经济和卫生事业长足发展，以及CMT特效药物尚未面世的大背景下，针对CMT患者群体的上述问题，我们亟需构建高效诊断体系，提升基因检测和遗传阻断技术的可及性和准确性；建立全生命周期、多维度管理支持模式；加强健康教育、遗传、营养与心理健康指导，赋能患者自我管理；完善医疗保障与社会支持政策等。落实这些工作，必将大大改善患者群体的健康状况，减轻疾病经济负担，并提升其生命质量。 【关键词】 腓骨肌萎缩症；社会医学；健康状况；疾病经济负担；生命质量 ABSTRACT Background Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also known as hereditary motor and sensoryneuropathy, is the most common inherited peripheral neuropathy, with a globalprevalence of 17.7–40 per 100,000 individuals, affecting nearly 2.8 million peopleworldwide. The disease is characterized by neurogenic distal muscle weakness andatrophy, accompanied by heterogeneous clinical features such as acral deformities andlimping. It exhibits high disability rates and significant genetic heterogeneity, involvingover 100 pathogenic genes, which correspond to a complex classification of CMTsubtypes. To date, no effective pharmacological treatments have been reported, andpatients can only rely on various health management strategies to alleviate symptoms.In 2018, CMT was included in China'sFirst List of Rare Diseases. However, there isstill no authoritative national registry or management system for patients with CMT,and systematic attention to their health status, economic burden of disease, and qualityof life remains lacking. Objectives To investigate and analyze the health status, economic burden of disease, and quality oflife among patients with CMT in China, and to provide baseline data for promotingCMT prevention/treatment and the development of related healthcare services. Subjects and Methods A questionnaire was developed covering CMT-associated health status, economicburden,and quality of life.Health-related information included demographiccharacteristics, clinical features (disease subtype, diagnostic process, symptoms andcomorbidities, family history), and health management (lifestyle, rehabilitation training, surgery and assistive devices, medical and nutritional supplements, disease know