中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——2024-2025年中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告

中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025 年 中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究 中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025 年 项目组 项目负责人：李林国研 究 顾 问：曲萌研究员：何梓锴、李群、王雪屏 序 近年来，随着我国对罕见病领域的持续关注，罕见病患者的诊疗状况和生命质量得到了显著改善。特别是在中共中央、国务院发布的《“健康中国 2030”规划纲要》中明确提出，到 2030 年，我国将推动全民健康制度体系的完善、健康服务质量的提升以及健康产业的繁荣发展，最终实现健康公平的目标。这一目标不仅为罕见病患者提供了坚实的政策支持，也为药品监管和医疗保障工作明确了发展方向。 作为药品监管科学的研究者，我深知药品全生命周期管理对保障药品可及性的重要意义。近年来，国家在医保药品目录调整、药物研发、创新诊疗模式等方面取得了显著进展。从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，我国在罕见病用药保障领域迈出了坚实的步伐。这不仅为罕见病患者带来了更多治疗选择，也为健康中国建设注入了强劲动力。 尽管如此，我们仍面临诸多挑战。尤其是在治疗血液性罕见病方面，特定血液制品（如用于血管性血友病、遗传性凝血因子 X 缺乏症、遗传性血管性水肿等治疗的产品）具有不可替代的作用。然而，某些药物在我国尚未完全实现自主研发与生产，这些药品的进口限制导致部分患者仍然面临“无药可用”的窘境。这一现象在原发性免疫缺陷病（PID）患者群体中尤为突出。 PID 是一种罕见的免疫系统疾病，患者因长期面临治疗选择少、药品可及性差、医疗保障不足等问题而承受着巨大的压力。在我国，诊疗资源分布不均、药品供应短缺等问题进一步加剧了患者的困境，尤其是在偏远地区，医疗服务的可及性更是令人担忧。针对这一现状，我们迫切需要通过政策创新和技术进步，改善资源分配，优化药品供应链，提升患者的生命质量。 本报告系统分析了我国原发性免疫缺陷病患者在诊疗过程中面临的多重挑战，深入探讨了血液制品供应不足的问题，并提出了具有可操作性的政策建议。通过本报告的发布，我希望能够唤起社会各界对罕见病患者的关注，推动医疗保障制度的进一步完善，加速罕见病领域药品研发的进程，并构建更加高效的监管科学体系，为提升患者的健康福祉提供持续动力。 作为一名致力于药品监管科学研究的学者，我始终相信，通过科学的制度设计、创新的监管工具，以及各方的通力合作，我们一定能够为罕见病患者带来更多希望。 杨悦 研究员清华大学药学院 目 录 序言 / 1 第一章提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求 / 3 1.1罕见病用药可及性得到了显著改善1.2血液制品临床需求亟需解决………………………………………………………………………4…………………………………………………………………………………5 第二章本次调研的相关背景和方法 / 9 2.1项目背景2.2研究目标2.3研究方法………………………………………………………………………………………………………10………………………………………………………………………………………………………12………………………………………………………………………………………………………12 第三章我国 PID 领域的诊疗和保障现状 / 13 3.1国际上以及我国 PID 领域的诊疗现状3.2我国 PID 领域的保障情况3.3PID 领域患者组织的发展…………………………………………………………………14…………………………………………………………………………………22…………………………………………………………………………………24 第四章免疫球蛋白产品的生产供应和临床应用 / 27…………………………………………………………28 4.1免疫球蛋白等血浆制品的国际市场发展现状4.2免疫球蛋白产品在我国的临床应用现状4.3我国免疫球蛋白等血浆制品的供应和发展瓶颈………………………………………………………………31………………………………………………………32 第五章参与调研患者的基本情况 / 36…………………………………………………………………………37 5.1参与调研患者的人口社会学情况5.2参与调研患者的疾病情况…………………………………………………………………………………39 第六章患者的诊断经历 / 41………………………………………………………………………………………………42 6.1患者的确诊经历6.2患者的确诊地区6.3患者的基因检测情况………………………………………………………………………………………………47…………………………………………………………………………………………48 第七章患者的治疗经历 / 51 7.1整体治疗情况7.2预防感染治疗：人免疫球蛋白替代治疗7.3其他药物治疗7.4免疫重建治疗7.5患者现行治疗下的预后情况…………………………………………………………………………………………………52…………………………………………………………………54…………………………………………………………………………………………………62…………………………………………………………………………………………………63………………………………………………………………………………67 第八章患者的生命质量 / 71 8.1患者的生命质量问卷介绍8.2未成年患者的生命质量评价8.3成年患者的生命质量评价…………………………………………………………………………………72………………………………………………………………………………72…………………………………………………………………………………73 第九章患者的社会融入与照护者的负担 / 75 9.1未成年患者的就学情况9.2成年患者的就业情况9.3照护者负担………………………………………………………………………………………76…………………………………………………………………………………………78……………………………………………………………………………………………………81 第十章患者的经济负担 / 85 10.1医保情况10.2医疗开支10.3收入和负债10.4医疗负担……………………………………………………………………………………………………86……………………………………………………………………………………………………87…………………………………………………………………………………………………93……………………………………………………………………………………………………94 第十一章政策建议 / 97 11.1加强 PID 的筛查和诊断11.2加强 PID 的治疗规范11.3加强用药保障政策11.4应对用药供应缺口……………………………………………………………………………………98………………………………………………………………………………………99………………………………………………………………………………………101………………………………………………………………………………………103 本次调研的局限性 / 106 附录：报告涉及专有名词中英对照表 / 108 致谢 / 109 研究团队介绍 / 110 参考文献 / 113 第一章 提升罕见病用药可及性的重要意义和血液制品在中国罕见病治疗中的未满足需求 1.1 罕见病用药可及性得到了显著改善 罕见病是一类发病率低、患病人数少的疾病统称，国际上暂无统一定义。世界卫生组织（WHO）将发病率在 0.65‰ -1‰之间的疾病定义为罕见病，美国、欧盟、日本等国家和地区也通常根据患病率或患病人数对其进行界定[26]。目前国际最大的罕见病数据库 Orphanet 记录的罕见病种类共 6313 种[13]。由于人口基数庞大，中国的罕见病患者人数可能超过 2000 万，每年新增患者达到 20 万[30]。罕见病多为遗传性疾病，50%-70% 的罕见病会累及儿童，更有约 30% 的患儿难以存活至 5 岁[24]，因此罕见病导致的社会问题不容忽视。 罕见病的治疗和管理是全球健康面临的一项重大挑战，提高罕见病药品的可及性，不仅关乎患者的生命健康和社会福祉，还涉及到医疗体系的可持续性以及国家的公共健康政策，具有重要且深远的意义。对患者而言，药品可及性的提高与其生存率和生活质量直接相关。有效的治疗手段可以延长患者的生命，改善其生活状态，减轻疾病带来的身体和心理负担。在政府和社会的支持下，患者家庭的经济压力也可以得到缓解，避免因病致贫。在国家层面，提高罕见病药品可及性是实现公共健康目标、推动社会经济发展的关键因素之一。有效的治疗方案能够显著降低公共卫生负担，减少长期医疗支出，同时提升国民健康水平和生活质量。通过支持罕见病药物的研发和推广，政府也可以促进医药行业的创新和增长，为经济发展注入新的动力。同时，确保所有公民特别是罕见病患者能够获得必要的医疗服务，也体现了国家对社会公平和福祉的承诺。因此，政府、行业、医疗机构和社会各方面需要共同努力，通过制定合理的政策和措施，改善罕见病用药的可及性，以实现医疗服务公平、推动社会福祉与经济可持续发展。 近年来，国家把保障人民健康放在优先发展的战略位置，高度重视罕见病患者群体。各部门积极探索，不断提升罕见病药物的可及性和可负担性。国家药监局通过深化药品审评审批制度改革，持续优化和完善药品审评审批工作，将临床急需的短缺药、儿童用药、罕见病用药等纳入加快审评审批范围，保障人民群众用药可及。2022 年 6 月，国家卫健委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，优先采用临时进口方式，缓解患者“无药可用” 困境。2023 年 9 月，第二批罕见病目录正式发布，中国罕见病目录完成首次扩容，两批罕见病目录共有 207 个病种。2024 年《政府工作报告》指出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。” 2024 年新版国家医保药品目录正式发布，其中包含 13 种罕见病用药，超过 90 种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。在政策支持下，罕见病的诊疗体系日益完善、新药审评审批不断提速、部分药品价格大幅降低，为更多患者带来了希望。 1.2 血液制品临床需求亟需解决 中国罕见病患者药品可及性显著改善的同时，仍存在不少待解难题。全球已上市的涉及 87 种罕见病的 199 种药物中，仅有约半数在中国上市[20]。尤其是在一些特定罕见病领域，如免疫性疾病、血液性罕见病等，仍然存在严格监管政策与临床需求之间的矛盾，影响了患者的用药可及性。这些罕见病领域亟需以患者为中心，深入开展相关疾病的诊疗现状、用药需求、疾病负担、患者的治疗和保障诉求等方面研究，从而为药物供给、诊疗体系建设和用药保障政策的制定提出科学的参考依据。 随着全球经济的快速发展和医疗水平的不断提高，生命科学与生物制药领域经历了前所未有的进步，科学技术的突破推动着医疗产品的创新与升级，其中包括了血液制品这一特殊的生物制药产品。血液制品本质上是一种生物制品，根据世界卫生组织定义，血液制品是指从人体血液中提取的治疗物质，包括全血、成分血，以及血浆制品三大类。其中血浆制品（Plasma-Derived Medical Product, PDMP）指自血浆中分离提纯得到的物质，因其原料来源独特，属于稀缺性资源。血液制品主要用于治疗罕见、慢性、严重和可能危及生命的疾病，通常是遗传性疾病，如原发性免疫缺陷症（PID）、继发性免疫缺陷症（SID）、出血性疾病（如血友病 A 和B），抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）、遗传性血管性水肿（HAE）、神经系统疾病［如慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）、多灶性运动神经病（MMN）、格林 -巴利综合征（GBS）］以及其他一些与特定蛋白质缺失或功能失调相关的疾病；还可以用