中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025

目录第一章：本次调研的相关背景和方法介绍.....................................3第二章：NF1领域的诊疗与保障现状和患者组织情况...............5第三章：参与本次调研患者的基本情况.....................................10第四章：患者的诊断经历.............................................................14第五章：患者的治疗、随访和用药情况.....................................21第六章：患者的生命质量、社会融入与照护者负担.................37 11.1项目背景..................................................................................................................31.2研究目的..................................................................................................................31.3研究方法..................................................................................................................32.1我国与国际上NF1领域的诊疗现状.....................................................................52.2我国NF1领域的保障现状.....................................................................................72.3 NF1领域患者组织的发展......................................................................................83.1参与调研患者的人口社会学情况........................................................................103.2参与调研患者的婚姻、生育及家族病史情况....................................................114.1患者的发病情况和确诊经历................................................................................144.2患者的确诊地点....................................................................................................195.1患者的整体疾病情况............................................................................................215.2患者的治疗情况....................................................................................................255.3患者的疾病管理情况............................................................................................346.1患者的生命质量问卷介绍....................................................................................376.2未成年患者的生命质量评价................................................................................376.3成年患者的生命质量评价....................................................................................386.4未成年患者的就学情况........................................................................................406.5成年患者的就业情况............................................................................................416.6照护者负担............................................................................................................43 2第七章：患者医疗支出和经济负担.............................................487.1医保情况................................................................................................................487.2年度医疗开支与报销............................................................................................497.3收入与负债............................................................................................................547.4整体医疗负担........................................................................................................55第八章：政策建议.........................................................................588.1加强NF1诊疗体系建设.......................................................................................588.2优化创新药物的供应和医疗保障........................................................................598.3加强NF1的患者教育和社会支持.......................................................................60本次调研的局限性..........................................................................61附录：致谢......................................................................................62研究团队介绍..................................................................................63参考文献..........................................................................................66 第一章：本次调研的相关背景和方法介绍1.1项目背景神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF包括1型神经纤维瘤病（NF1）和所有类型的神经鞘瘤病（SWN），其中包括NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），该病以前被称为2型神经纤维瘤病（NF2）。NF1是最为常见的亚型，临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。2023年09月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录（第54号）。同年，司美替尼在中国正式获批并通过国谈进入国家医保目录，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PNF）的NF1儿童患者。2024年05月，芦沃美替尼（FCN-159）治疗儿童NF1相关丛状神经纤维瘤被纳入国家药监局药品审评中心优先评审。由于NF1具有多样化且复杂的疾病表现，需要药物和手术等多种治疗手段以及多学科的协作治疗，患者群体面临着长期治疗的挑战和较重的疾病负担。1.2研究目的本次调研希望基于文献资料研究和病友社群的一手调研信息，深入了解我国NF1患者的整体情况。调研内容将涵盖患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求。具体来说，此次研究预期达到以下目标：（一）了解我国NF1患者的年龄分布、性别分布等人口社会学特点；（二）了解NF1患者的确诊经历、治疗情况、疾病负担和生命质量等现状和诉求；（三）梳理NF1疾病领域的诊疗体系建设、药物供给和保障政策，提出相关政策建议。1.3研究方法项目调研采取案头研究、患者定量问卷、患者个案访谈以及专家深度访谈等多种方法，以期全面收集相关事实和数据，以综合反映当前NF1患者群体的现状和诉求。 3 4定量方面，通过线上问卷调查的形式，对我国NF1患者进行了调查。问卷调研开展时间为2025年01月到02月，通过患者组织发放问卷等方法进行患者招募。调研共回收了461份问卷，其中451份为有效问卷。回收数据经由金数据系统自动录入，并通过相关数据软件进行统计分析。定性访谈方面，共7位患者或患者家属接受了深度访谈，另有3位不同地区的NF1领域临床医学专家以及1位医保政策专家参与了深度访谈。 第二章：NF1领域的诊疗与保障现状和患者组织情况2.1我国与国际上NF1领域的诊疗现状疾病简介NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，占所有神经纤维瘤病的96%24，全球新生儿发病率约为1/25003，没有种族和性别差异。NF1约有一半的病例为家族遗传，其余则源于新生的（散发性）基因突变24。NF1患者可能出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复杂的临床表现，且可能伴有多系统多器官损害17。其中，30%~60%的NF1患者出现丛状神经纤维瘤（PNF）规方式包括手术治疗和药物治疗，但目前仍未有治愈方法。由于NF1患者的PNF临床表现和发病年龄存在差异，病情的严重程度也因人而异，因此需要通过仔细检查和评估PNF的生长情况及瘤体特征，以选择最适合患者的治疗方案。在制定治疗计划时，主要考虑患者的年龄、瘤体是否引发继发性症状以及瘤体是否呈进行