2025中国罕见病行业趋势观察报告

n序言 病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。《中国罕见病行业趋势观察报告》每年罕见病日发布，今年已经是第五年，越来越被关心罕见病议题的各方伙伴所关注。这不仅是对过去一年中国罕见病领域发展的总结，更是对未来趋势的深刻洞察与展望。欣喜的看到罕见病，这一曾被视为“边缘”的医学领域，如今正逐渐走向公众视野的中心，成为国家政策、医疗体系、科研创新和社会关注的重要议题。 过去几年，中国在罕见病领域取得了显著进展。2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病。这些目录的发布，不仅为罕见病的诊疗提供了明确的指导，也为药物研发和政策制定奠定了基础。与此同时，罕见病药物的上市数量逐年增加，部分药物甚至实现了全球同步上市，罕见病患者的用药可及性得到了显著提升。截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。 同时，国家在罕见病诊疗协作网的建设上取得了显著进展。截至2024年，罕见病诊疗协作网的成员医院已从324家增加到419家，覆盖了全国所有省份。通过分级诊疗、远程协作和资源共享，罕见病的早诊率和规范化治疗水平得到了显著提升。与此同时，国家罕见病医学中心的设立，也为罕见病的多学科协作诊疗（MDT）提供了强有力的支持。 在保障方面，罕见病用药的多层次支付体系正在逐步完善。国家医保目录的动态调整为罕见病药物的纳入提供了更多机会，2024年新增了13个罕见病用药，覆盖12个罕见病病种。与此同时，地方层面的探索也在不断推进，浙江、江苏等地的“专项基金”模式，山东、成都等地的“大病保险”模式，都为罕见病患者的用药保障提供了新的思路。普惠型商业健康保险（如“深圳惠民保”）的兴起，也为罕见病患者的用药保障提供了补充支持。 展望未来，罕见病行业的发展趋势将更加注重创新与协作。首先，罕见病药物的研发将更加多元化和精准化。随着基因治疗、细胞治疗等前沿技术的突破，罕见病的治疗手段将更加丰富。其次，罕见病综合支持体系的建设将更加完善。通过国家级诊疗中心、远程会诊平台和多学科协作诊疗模式，罕见病的诊断和治疗将更加高效和精准。最后，罕见病用药的保障体系将更加多层次和可持续。通过基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险和社会慈善的多方共付，罕见病患者的用药负担将得到进一步缓解。 病痛挑战基金会作为一家在一线触达罕见病群体迫切需求的基金会，我们深知罕见病患者的孤独与无助，也深知社会各界在罕见病领域所付出的心血与贡献。这份报告不仅是对过去一年罕见病领域发展的总结，更是对未来趋势的展望与呼吁。我们期待，通过政府、企业、医疗机构、社会组织和公众的共同努力，罕见病患者的生命健康权将得到更好的保障，罕见病行业也继续在挑战与机遇中稳步前行。 ——病痛挑战基金会发起人王奕鸥 2024年，中国罕见病领域迎来多项突破。国家卫健委等部委持续推进罕见病目录动态更新，截至目前，已有207种疾病被纳入目录，为政策制定和药物研发提供了明确方向。中国本土企业也在积极推进罕见病领域药物研发上市。2024年中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段。沙利文已连续第四年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间，我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。《2025中国罕见病行业趋势观察报告》在回顾2024年中国罕见病领域新进展的基础上，进一步分析了罕见病行业的发展趋势。沙利文真诚期待发挥专业所长，与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量，助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任，携手社会各界共同促进中国公益领域发展，积极宣传并号召更多群体关注，持续贡献公司力量，为建设更加美好的社会奉献涓滴之力。 n目录 第一章罕见病概述 1.1罕见病概述071.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿071.1.2世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理071.2中国罕见病目录亮点及重要性081.2.1两批《罕见病目录》纳入207种罕见病，超过半数国内有治疗药物081.2.2罕见病目录的重要性与挑战08 第二章中国罕见病诊疗现状 2.1中国罕见病群体概况及诊断现状102.1.1罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面102.1.2罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，患者异地就诊现象普遍102.2中国罕见病药物可获得性和治疗困境112.2.1罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距112.2.2罕见病治疗仍旧面对诸多困境122.3中国罕见病治疗现状——特医食品142.3.1特医食品与罕见病142.3.2我国特医食品的监管政策沿革142.3.3中国特医食品2024年政策变化152.3.4罕见病类特医食品可及性的五重挑战162.4政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗172.4.1政府：政策进一步加码，推动罕见病诊疗进展172.4.2罕见病诊疗与防治地方立法探索方兴未艾172.4.3医疗系统：扩大全国诊疗协作网范围，优化罕见病诊疗服务信息192.4.4大数据、人工智能的运用促进罕见病诊疗技术发展19 n目录 第三章中国罕见病保障现状及进展 3.1从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式213.1.1中国罕见病用药保障体系背景213.1.2国家层面—基本医保为主体、医疗救助为托底213.1.3通过“丙类目录”促进罕见病创新药支付可及233.1.4地方层面—地方保障解决的核心痛点是目录外费用高昂的罕见病药物保障243.2新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障253.2.1医保外，普惠险仍是医保外罕见病创新药支付保障路径253.2.2公益慈善力量助力罕见病多层次保障落地263.3罕见病用药保障机制的持续探索273.3.1多方建言搭建中国罕见病多层次保障体系28 第四章罕见病行业发展趋势 4.1罕见病药物政策及研发策略30 4.2罕见病领域2024年上市药品解析31 4.2.12024年中国新上市罕见病领域药品达29个品种304.2.22024年，中国获批罕见病领域药物中14款来自中国企业30 4.4.2全球罕见病药物临床试验阶段数据分析33 n目录 4.5中国罕见病药物研发情况分析34 4.4.3中国罕见病药物上市申请阶段药物分析344.4.4中国罕见病药物临床试验阶段数据分析34 4.6罕见病药物研发情况分析——按疾病领域35 4.7创新疗法在罕见病领域的应用36 4.7.1创新疗法在先天性黑蒙症中的应用364.7.2创新疗法在肌萎缩侧索硬化症中的应用36 4.8全球罕见病领域成为热门投资赛道37 4.8.1跨国药企积极通过并购或研发合作布局罕见病领域37 第五章中国罕见病综合支持体系行动展望 5.1制度设计：构建完善的罕见病政策与法律框架40 5.2诊疗服务：构建全生命周期医疗保障体系405.3研发创新：促进罕见病药械研发与转化415.4支付保障：建立多层次可持续支付体系415.5供应保障：优化罕见病药品及特殊医学食品供应425.6公众认知：提升全社会对罕见病的理解与支持42 附录 附录1中国已上市的罕见病治疗药物44附录3部分费用高昂的罕见病药品目录52附录3国内罕见病患者使用境外特药清单53附录4参考文献56 1.1罕见病概述 1.1.1罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿 罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%的疾病患病率低于百万分之一。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿[1]。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关[1]，69.9%的罕见病在儿童期发病[4]。 据可查阅的公开文献，中国已知的罕见病数量大约有1,400余种[2]。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2,000万[3]。 1.1.2世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理 罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病；欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病[1]。 我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病[5]。同时，国家卫健委发布了《罕见病目录制订工作程序》，其中指出将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，纳入目录的病种应当同时满足4个条件：①国际国内有证据表明发病率或患病率较低；②对患者和家庭危害较大；③有明确诊断方法；④有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项[6]。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，在持续动态修订增补中。2023年9月18日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局以及中央军委后勤保障部六部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病[7]，涉及血液科、皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科等17个学科，至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。 1.2中国罕见病目录亮点及重要性 1.2.1两批罕见病目录纳入207种罕见病，超过半数国内有治疗药物 为加强我国罕见病管理，截至目前，我国已公布两批罕见病目录，共包含207种罕见病。从《第一批罕见病目录》到《第二批罕见病目录》，纳入疾病种类显著增加，覆盖范围更加全面。《第二批罕见病目录》在病种分布有所扩展，非遗传性罕见病占比达33%，同时纳入24种罕见肿瘤，涵盖黑色素瘤、神经母细胞瘤等病种，病种涉及血液科、皮肤科、儿科等多学科领域。 在诊疗能力方面，《第二批罕见病目录》中的86个病种可通过关键指标实现精准诊断，90%以上病种具备明确诊断路径。截至2024年底，《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中已有101种疾病的治疗药物在国内获批上市，结合在研管线，基本实现目录内疾病诊疗全覆盖，为患者提供更全面的治疗保障。 来源：NMPA，沙利文&病痛挑战基金会分析 来源：NMPA，沙利文&病痛挑战基金会分析 1.2.2罕见病目录的重要性与挑战 罕见病目录在提高社会各界对罕见病的关注和认知，促进罕见病的研究、诊断和治疗，以及相关的药物研发和市场准入方面均具有深远意义。在医学层面，罕见病目录的出台加强了医生对罕见病的认知，通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力，推动罕见病科学研究和人才培养，让更多罕见病患者受益；在政策层面，从临床研发、审评审批、税收减免到支付保障，国家给予了罕见病药物诸多利好政策；在组织层面，罕见病目录使得患者的身份认同感增强，有利于社会公益事业的发展。目前我国《罕见病目录》作为一项公共政策，在制定过程中，需要考虑多个因素，如发病率、经济可负担性等；在缺乏确凿的流行病学数据的情况下，《目录》只能覆盖一部分罕见病。不过，随着未来《目录》的动态调整，乃至我国罕见病定义的提出，更多的罕见病将被公众所认知和关注。 政策层面 2.1中国罕见病群体概况及诊断现状 2.1.1罕见病患