2023中国罕见病行业趋势观察报告Copyright © 2023 Frost & Sullivan AllRightsReserved 前言近年来，罕见病领域日益得到各界关注。一方面，国家政策法律等顶层设计逐步完善，推动整个产业快速的发展，可以说是“一年一变化”；另一方面，公众对罕见病也不再“陌生”，和罕见病相关的一些广受关注的新闻事件，让罕见病一次次地进入公众视野，形成社会热议。这些急剧变化，使得大家在谈论罕见病的时候，很难保持一种全景的视角。基于此背景，《2023中国罕见病行业趋势观察报告》应运而生，旨在回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望对中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、病友家属以及广大社会关注人群有所助益。作为一份全景扫描式的、以数据和信息呈现为核心的行业观察，我们力求为关心罕见病领域变化发展的读者朋友们呈现最新、最准确的信息，这也是这份《报告》最基本的作用和价值。因此，我们在报告最后附上了相关数据，方便读者朋友们查阅。报告由弗若斯特沙利文& 病痛挑战基金会共同编制 专家引言过去一年，罕见病领域无论是在药物研发引进、支付保障等方面，都发生了很多新的变化。病痛挑战基金会作为一家罕见病领域的公益平台，已持续两年与沙利文共同撰写罕见病行业趋势观察报告。我们希望通过基金会在一线服务患者的行动思考与观察洞见，结合沙利文对于行业分析的专业能力，共同记录和呈现罕见病领域的变化。希望对致力于推动改善罕见病群体生存状况的各界伙伴，提供一份有价值的行业报告。病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥国内医疗保障等相关学术领域研究罕见病的文献和研讨会越来越多，不像以前那么“罕见”了，但是相对于其他医疗保障领域，公开发布的罕见病数据却依然显得有些“罕见”，这多少为学界研究带来一定困惑。《中国罕见病行业趋势观察报告》是业内少有的一部集数据采集、处理、分析、发布的重要载体，其中还刊载发布一些年度学术研究前沿和最新政策动态等，信息量比较大。我本人在过去一年里的研究中就曾受益于这部《观察报告》。作为研究者、读者和收藏者，我借此机会热烈祝贺《2023中国罕见病行业趋势观察报告》隆重发布，希望这部《观察报告》能够坚持办下去，越办越好，也希望全社会以此为平台继续关注罕见病患者这个弱势群体，在奔向共同富裕的道路上，一个也不掉队。中国社会科学院世界社保研究中心主任郑秉文《2023中国罕见病行业趋势观察报告》基于全面关爱罕见病患者理念，以详实的数据和信息为支撑，全面而又简要地阐述了罕见病的概念，回顾梳理了中国罕见病诊疗现状，保障进展、行业发展趋势，并展望了中国罕见病综合服务体系。该报告较为详细地分析了中国罕见病治疗困境，罕见病类特医食品可及性挑战，罕见病用药研发热点以及罕见病保障探索创新。报告收集整理了罕见病有关的信息资料，内容篇幅不长，基本涵盖了各方关注的罕见病热点问题和相关政策制度等有关信息，为学术界、医药界、公益界以及患者组织等领域专家、读者提供了有益的参考。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文这是一份关于罕见病及诊疗发展的有温度的报告，在罕见病日来临之际，这份深度的记录，全景展示了国内以及国际相关领域的发展。阅读报告，我们对罕见病患者群体和个体面临生死考验困难感同身受，更看到全社会为罕见病事业发展所作出的各项付出和努力。罕见病行业在快速发展，罕见病事业在快速发展，值得我们为所有为罕见病事业作出努力和贡献的各方点赞！罕见病事业的发展离不开政府主导的各项政策支持。鼓励药物研发创新的政策极大地激发企业研发创新罕见病用药的热情，药物研发上市和进口的数量明显增加。从中央到地方积极探索罕见病保障体系新模式。在各项政策的支持下，罕见病领域成为热门投资赛道，药品产业、特医食品产业、科技力量、医疗机构等成为罕见病新疗法研发的中坚力量。虽然罕见病患者仍然面临诸多挑战，罕见病组织为患者代言，在政策倡导、患者援助等方面发挥不可替代的作用。为了罕见病患者的生命健康，各方在罕见病领域的任何付出和努力都值得尊重！罕见病事业未来可期！清华大学药学院研究员杨悦《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，我是花了近3小时一刻没有停顿地阅读至凌晨一点，用酣畅淋漓来表达阅读时的心境一点都不夸张。报告中详实的数据图表和5个附录，直观展示了罕见病界定、诊断、治疗现状，引领读者重温近年来我国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展和取得的进步，尤为印象深刻的是报告对罕见病目录病种的药物研发、上市和保障最新信息的全面梳理和展现，印证了国家、地方政府、各政府机构、药企、社团组织等对罕见患者群体的关爱和坚持不懈的努力成效。报告对中国罕见病综合服务体系提出的展望，为我们描绘出一幅蓝图，让更多罕见病患者看到健康和生命的希望。郑重推荐给关心罕见病患者权益的政策制定者、倡导者、相关机构从业者、病友及家属以及广大社会人士一读，您一定会有所裨益。中国药科大学药品监管科学研究院执行院长邵蓉 近年来，罕见病问题受到了社会各界的广泛关注。为了更清晰的呈现罕见病从诊疗、保障、产业发展变化等方面的整体面向，沙利文和病痛挑战基金会联合出品这份《2023罕见病行业趋势观察报告》。让关注罕见病问题的决策者、关心罕见病问题的研究者，关爱罕见病患者的社会爱心人士，能够“一站式”掌握罕见病相关最新的数据和信息。在海量的数据当中提取能够代表趋势变化的信息，并以合适的形式呈现，这份工作是不易的。报告得以问世，毫无疑问体现出编写者贡献罕见病行业的无限热情。作为国内关心罕见病问题的学者，在快速变化的环境下，把握行业动态和变化趋势，是进行罕见病前沿研究的必要条件，相信这份报告能够很好的实现这项学术功能。南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来作为一名致力于儿童罕见病和疑难杂症诊疗和研究近40年的儿科医生，见证和体验了我国罕见病诊疗水平的快速进步和许多罕见病患儿从生存到成长的历程。曾经许多磨难和挫折，乐见当下罕见病精准诊治和管理的长足进步。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》作为一份全景扫描式的、以数据和信息呈现为核心的行业观察，基于深入研究和广泛的数据，详细梳理了中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务的发展历程、巨大进步和问题挑战。准确分析了罕见病综合服务体系在中国的现状和未来发展趋势，深入探讨了罕见病患者面临的现实问题，提出了很多有价值的建议，为广大罕见病领域从业者及病患家庭和管理部门提供了宝贵的参考和借鉴。相信对完善我国罕见病综合管理体系建设，全面提升罕见病诊疗能力和患者生活质量有很大的价值。关注罕见病儿童，建设更加温暖和有爱的世界，我们一直在努力!华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平专家引言初识罕见病，是因为罕见病患者，脆弱甚至病痛的身躯下，隐藏不住的一份份坚强，以及他们眼里散发出的对生命的渴望。本报告，系统梳理了罕见病全领域近几年的政策和发展，加之鲜活的罕见病患者的案例，借以引发全社会对罕见病这个特殊领域的深思。在人民健康至上、生命至上的今天，罕见病行业到底面临如何的发展趋势，在书中做了详细地分析。期待此报告的问世，能够推动行业健康发展，为了那些坚强的生命，全社会都要全力以赴。中国医药创新促进会秘书长冯岚每年的罕见病日照例是要对上一年的工作进行年度总结，可能了无新意，但也不可或缺。病痛挑战基金会和沙利文联合出版的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》却让人眼前一亮。和往年的报告相比，这一次在保持全景式回顾和展示的同时加入了以往没有关注的问题。例如，“罕见病特医食品治疗现状”和“罕见病综合服务体系展望”这两部分的内容，在以往的很多总结中是非常少见的，因而显得尤其珍贵。我们都知道罕见病不仅仅只是一个医学的问题。如何帮助罕见病患者及其家庭在寻医问药的同时能更好的与病共存，发展和保持韧性，提高生活质量，这需要从“以人为本”的视角去寻求答案。希望这份有数据、有思考、有温度的报告能给所有关心罕见病、关注罕见病的人带来新的启示，一起点亮罕见病社群的生命色彩。香港中文大学深圳研究院副研究员董咚近年来，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，最近两年更是纳入了罕见病高值药，这让我们看到了国家解决罕见病问题的决心。同时，沙利文作为全球领先的增长咨询公司也在践行着自己的企业责任，自去年起每年联合病痛挑战基金会为公众提供罕见病行业观察。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》梳理中国罕见病诊疗和保障现状，分析罕见病行业发展趋势，提出中国罕见病综合服务体系展望，希望这份报告可以赋能罕见病行业，期待与各方携手为罕见病患者创造更好的明天。沙利文全球合伙人兼大中华区总裁王昕 目录第一章：罕见病概述1.1 罕见病的定义091.2 罕见病患者群体现状10第二章：中国罕见病诊疗现状2.1 中国罕见病诊断现状122.2 罕见病药物治疗现状132.2.1 罕见病药物的可获得性132.2.2 罕见病治疗困境152.2.2.1 困境1：无有效治疗药物，患者通常只能进行对症治疗以减缓病情恶化152.2.2.2 困境2：治疗药物未在国内上市152.2.2.3 困境3：治疗药物价格高昂，罕见病患者及其家庭难以负担162.2.2.4 困境4：治疗药物已纳入国家医保，但临床可及面临挑战162.3 罕见病特医食品治疗现状172.3.1 特医食品与罕见病172.3.2 我国特医食品的监管政策沿革172.3.3 罕见病类特医食品可及性的三重挑战192.3.3.1 可知晓：来自诊疗的挑战192.3.3.2 可购买：患者购买需求与产品供给的挑战192.3.3.3 可负担：患者的经济负担192.4 政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗202.4.1 政府：发布《第一批罕见病目录》，为国家制定罕见病相关政策提供重要依据202.4.2 医疗系统：建立全国诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系202.4.3 公益慈善力量：帮助患者对接医疗资源，了解临床试验信息21第三章：中国罕见病保障现状3.1 从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式233.1.1 中国罕见病用药保障体系背景233.1.2 国家层面—基本医保为基础，医疗救助为托底23 目录3.1.3 地方层面—地方保障解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障253.1.3.1 地方保障新模式—通过医疗保障条例确定专项基金保障形式(江苏)253.2 新政策环境下，地方罕见病用药保障模式的新方向263.2.1 新方向1 —普惠险成为现实可行的地方探索路径263.2.1.1 浙江省：通过谈判动态调整“省级+市级”赔付清单263.2.1.2 小结263.2.2 新方向2 —公益慈善力量成为解决保障难题的“新主张”273.3 罕见病未来支付保障新趋势293.3.1 风险分担协议293.3.2 按照疗效结果付费293.3.3 罕见病种子基金29第四章：罕见病行业发展趋势4.1 国内药企兴起，参与罕见病药物的引进、研发与仿制314.1.1 罕见病药物的引进与研发314.1.2 罕见病药物的仿制324.2 全球罕见病领域成为热门投资赛道334.3 科技力量投入罕见病服务34第五章：中国罕见病综合服务体系展望5. 中国罕见病综合服务体系行动展望365.1构建罕见病相关政策保障体系365.2 优化升级罕见病体系协同机制365.3 建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系365.4 加快罕见病纳入国家医保目录，优先医保目录内尚无药可用的疾病365.5 推动国家罕见病专项保障基金建立365.6 完善罕见病药械管理制度，鼓励药械引进及本土创新/仿制365.7 探索高值临床急需罕见病药物多元创新付费策略375.8 建立罕见病药物及服务综合价值评价体系37 目录5.9 特殊医学用途配方食品注册审批给予政策支持375.10 探索科研投融资模式，加快罕见病药物研发及落地转化375.11. 建立患者参与的药物研发及准入规范指南375.12. 提升罕见病全社会认知及价值认