1二零二二年二月 2专家引言专家引言罕见病患者群体是小众，但在迈向共同富裕的征途上却是最需要全社会关爱、帮助和提携的社会群体之一。罕见病不仅仅是患者及其家庭、少数医护人员和药品企业的事情，而是关系到全社会的大事，因为关爱小众才能体现大爱，携手共进才能推动社会文明，共同富裕才能发挥制度优势。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》既把当前罕见病带来的对全社会的挑战揭示出来，也在呼唤全社会的良知和参与，倡导建立应对罕见病的全方位体系，将有力推动健康中国事业的发展。——病痛挑战基金会理事、原清华大学法学院院长王晨光关注罕见病就是关爱我们自己，随着我国社会进步、经济发展和全民健康伟大事业的推进，罕见病患者群体已经成为我国和谐社会必须给予更大关爱的群体。新世纪20多年以来，我们国家在罕见病诊治诊疗服务，罕见病健康产品研发和新技术的应用，罕见病的多层次保障体系建设方面已取得了可喜的成绩，但这与我国加快推进共同富裕实现全民健康的宏伟目标还有很大差距。《2022年中国罕见病行业趋势观察报告》从罕见病患者全生命周期以及健康产品全生命周期，分析了罕见病行业现状，剖析了我们面临的挑战，揭示了发展的趋势，为满足罕见病患者的健康需求提供了努力方向。——北京大学医药管理国际研究中心主任史录文罕见病呈现的跨越式发展有目共睹！从无到有，国家罕见病注册系统和全国罕见病直报系统已建成了全球最大的国家级罕见病注册系统。罕见病患者的用药保障取得了实质性改善。然而，缺医少药依然是罕见病的重要现状。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》是一个全面的、及时的总结，为的是进一步加速行业发展。特别是生物医药产业，最佳的发展机遇已经来临，必须密切关注，把握先机，新医学诊疗技术的突破必然会带动整个产业的创新发展。——中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科徐凯峰病痛挑战基金会和沙利文制作这样一份报告，有以下几点考虑：1、不基于任何一方的需求做分析，而是完全从整体行业入手做观察；2、以一线工作积累的实际数据为基础，方便各方了解罕见病现状；3、近一年罕见病行业变化迅速，在这个时间点及时做一些梳理和呈现。希望这份报告，可以对想要了解当下罕见病概貌的朋友们有所帮助。为罕见病群体构建和谐社会，也是我们为每个人受到小概率疾病影响时，能够安全踏实生活的美好社会。为此，我们一起努力。——病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥 3专家引言专家引言因人口基数大，罕见病患者在中国并不罕见。然而他们的诊疗之路困难重重，很多罕见病在中国缺乏基础的流行病学数据。作为中国罕见病联盟的成员机构，维昇药业从成立之初就关注罕见病群体，并助力相关疾病的基础研究，如正在进行中的中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）。求解罕见病是一场持久战，作为有责任的创新医药企业，维昇药业愿为中国罕见病患者的可诊、可治、可及出一份力。——维昇药业首席执行官兼董事卢安邦政策支持是罕见病行业发展的核心，技术革新助力罕见病的早筛、早防、早诊、早治。现阶段罕见病的确诊仍存在诸多困难，而基因检测在临床的应用帮助罕见病患者获得精准诊断和治疗。在各界协同和社会关爱下罕见病患者及家庭重获希望和温暖，让我们共同努力推动罕见病医疗领域的发展，使每个人的生命都绽放光彩。——华诺奥美CTO魏星非常感谢有机会连续第二年与北京病痛挑战基金会等机构发起中国罕见病行业观察趋势报告项目。罕见病不仅是医疗问题，更是社会问题。在全社会、全行业共同努力下，近两年我国罕见病事业取得了突破性进展。接下来，我们希望发挥“互联网+”更大价值，进一步缓解罕见病确诊就医难、药品可及难、药品支付难等问题，也希望唤起社会各界对罕见病群体更多关爱与援助。——京东健康CEO 金恩林罕见病虽然看起来只关乎到极小的一部分人，但是当这部分人的医疗、康复、教育、就业、社会融合等等一系列问题都获得解决的时候，才能真正体现出“健康中国，一个都不能少”的理念。对于大部分罕见病患者家庭来说，来自国家和社会每一份细小的关怀，都是他们生命中浓墨重彩的一笔。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》虽然只是对我国罕见病行业的一个简单回顾，但其背后所隐现的是这些年来在罕见病领域或默默耕耘或振臂疾呼的所有相关方的不懈努力和坚持。这份报告也从另一个侧面体现了：投入到罕见病事业中的每一分钱，是为了推动医学和科学的进步；而从医学和科学进步中最终获益的是我们所有人。——香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据研究实验负责人董咚 4专家引言前言有这样一群人，他们有着“可爱”的名字，如我们熟悉的“渐冻人”、“玻璃人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”及“不食人间烟火的孩子”。但每个美丽名字的背后其实都是罕见的痛，他们分别代表肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调、成骨不全症、遗传性大疱性表皮松解症、粘多糖贮积症、苯丙酮尿症等罕见病患者。罕见病，顾名思义，指非常少见的疾病。然而，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病超过7,000种。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。据估计，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2,000万患者与罕见病作斗争。罕见病虽然发病率低，疾病负担却很重，患者面临着诸多困境，首先是“诊断难”，就医过程曲折，疾病难以确诊；其次是“治疗难”，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方式，最后是“用药难”，即使得到准确的诊断和治疗，在用药上还可能用不上药或用不起药，患者和家庭负担沉重。由此可见，罕见病不仅是医学问题，更是亟待解决的社会问题。罕见病患者日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批、推进罕见病药品纳入医保等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。此外，患者组织、商保公司、爱心企业、慈善机构等社会主体也在携力合手，探索多方共付模式，缓解罕见病患者的治疗负担，提升药物（尤其是高值药）可及性。2021年底，“一针70万”的“天价救命药”诺西那生钠注射液进入医保，引起公众对罕见病群体的关注，我们看到了中国政府不放弃每一个用药群体，为患者服务的决心。近年来，中国罕见病诊疗和保障事业取得了很大进步，但整体而言，罕见病患者仍存在诊疗、保障、康复、社会融入等方面多样化未满足的需求。本报告旨在回顾梳理中国罕见病在诊疗、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望，希望为中国罕见病领域的政策制定者、倡导者、相关机构和从业者、患者和家属、以及广大社会关注人群提供一份行业趋势观察报告。 5摘要摘要◼中国积极推动罕见病诊疗，仍有较大空间待完善我国目前罕见病患者约2,000万，这一庞大群体的背后长期面临着诊疗困难的问题，国家先后发布《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南》，建立诊疗协作网，开展医务人员培训和罕见病病例信息登记工作，不断推动着罕见病诊疗服务体系建设。此外，患者组织等多方社会力量赋能罕见病诊疗，近年来取得了重要进展。但罕见病诊疗仍存在大量未满足需求，随着未来国家引领建立罕见病领域体系化政策，更多患者利益将得到保障。◼国家支持罕见病药物研发与注册，新兴生物技术的应用带来更多希望多部门联动出台激励政策以切实解决罕见病患者面临“没有药”、“用药难”的困境。国家积极推动罕见病药物研发与上市，为罕见病治疗药品的研发与注册审批开设绿色通道，以加快其在国内上市。近年来多款罕见病药物上市，不断填补相关疾病用药的空白，出现通过谈判快速纳入国家医保目录的药物，切实保障罕见病患者用药。创新生物技术积极应用于罕见病领域，将力破“无药”的困境。◼多层次保障体系推动患者药物可及国家重视罕见病患者的用药保障，扩大医保范围，目前国内67%的已上市罕见病用药已纳入国家医保目录，切实减轻了患者负担。国家引领搭建多层次罕见病用药保障体系，探索“1+N”多方共付模式，由政府出资主导，以“基本医疗保险”、“大病保险”、“医疗救助”为基石，带动商保公司、民间慈善组织、医药企业及个人等其他社会力量参与罕见病保障。目前罕见病患者保障仍较分散，建立罕见病专项医保制度，完善多方共付机制，将切实解决罕见病患者的用药保障。◼本土罕见病产业生态圈初现，将满足更多患者需求专注于罕见病药物研发的本土药企和致力于提供药物以外解决方案的生物技术及科技企业不断涌现，推动了中国罕见病生态圈的构建。罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科技以及创新医疗服务领域等高价值生态圈的初现，将带动罕见病全产业链的发展，满足患者多样化的需求。 6◆罕见病概述------------------------------------------------09◆罕见病诊断现状------------------------------------------------10◆罕见病治疗现状------------------------------------------------11◆中国积极推动罕见病诊疗------------------------------------------------12◆中国罕见病目录动态调整------------------------------------------------14第一章中国罕见病现状◆国家推动创新药发展------------------------------------------------16◆中国积极推动罕见病药物研发------------------------------------------------17◆中国罕见病药物研发及注册支持性政策------------------------------------------------18•药物研发------------------------------------------------18•药物注册------------------------------------------------19◆中国已上市药物清单------------------------------------------------20◆罕见病药物分析------------------------------------------------21•境内无药------------------------------------------------21•全球无药------------------------------------------------22◆特医食品现状------------------------------------------------23第二章中国罕见病药物现状◆中国罕见病保障体系概览------------------------------------------------25•政府主导，政策引领------------------------------------------------26◆中国罕见病药物保障现状------------------------------------------------27第三章中国罕见病保障现状目录 7◆罕见病药物保障分析------------------------------------------------28•已纳入医保目录药品------------------------------------------------28•未纳入医保目录药物------------------------------------------------29◆特医食品保障分析------------------------------------------------30◆地方多层次保障案例---------------------------------------------