2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局

摩熵咨询2026年1月 罕见病行业概览 2中、美、日、欧罕见病政策分析 全球五大热门研发罕见病概述 4全球罕见病领域五大药物研发企业 中美日欧罕见病管理格局：各国对罕见病的定义有差异，中国按照目录管理，已有207种疾病纳入罕见病目录 ü罕见病：罕见病（rare disease）又称罕见疾病，是指在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也称孤儿病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。 ü罕见病用药：罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphan drug）。罕见病的药物研究成本高昂，受众相对常见病较少，药物开发往往难以收回成本，因此仅有少数企业愿意投身罕见病药物的开发，造成了药物种类的稀缺，且罕见病用药价格昂贵，当前，我国罕见病药物的可及性仍处于较低水平。 ü中美日欧各国的罕见病目录： ü中美日欧对罕见病的定义： •中国通过国家罕见病目录确定纳入疾病并由政府主导更新；美国没有统一目录，而是通过GARD公开数据库管理相关疾病和药物信息；日本以难病法为基础建立难病名录，由学会和政府共同评估并纳入医保补助；欧盟未设统一目录，但通过Orphanet数据库进行疾病信息管理。 •中美日欧各国对于罕见病的定义并非是统一的医学概念，而是政策导向的结果。美国以“患者人数”为核心，日本以“医保可负担性”为核心，欧盟强调“跨国协同”，中国起步较晚仍处于“目录建设+登记体系完善”的阶段。 中美日欧罕见病患者规模与管理现状：罕见病影响全球上亿人口，欧盟患者数量居首，中国患者超2000万，登记系统待完善，数据与管理体系仍存在短板 ü在各国现有定义框架下，罕见病人群规模存在明显差异。目前，欧盟受罕见病影响的人数居全球之首，约为3000万；中国罕见病患者超过2000万；美国受影响人数约2500万。日本虽未官方公布具体数据，但根据Orphanet全球比例推算，其罕见病患者约在440万至740万之间。 中国罕见病管理现状：ü中国目前罕见病的流行病学特 征突出表现为先天性与遗传性疾病比例较高、整体确诊率偏低（ 确 诊 周 期 长 、 误 诊 率 较高）、且存在显著的地区差异（一线城市的诊疗资源明显优于中西部地区）。ü目前，国家罕见病登记系统尚在建设与完善中，相关流行病学数据来源多元且准确性有待提 升 ， 与 欧 美 国 家 已 建 立 的GARD及Orphanet等成熟管理体系相比仍存在一定差距。 中美日欧罕见病药物可及性：中国国内用药覆盖率超六成，美国累计获批数量最多，2024年中国新批药物数量领先但总量仍有差距，罕见病用药从“孤儿”到“曙光” 中国和美日欧罕见病药物获批上市数量对比 第一批、第二批罕见病全球及国内药物可用性情况 中国：2018起推出罕见病目录名单，截至到2024年底已有1883种药物获批上市；美国：1983年《孤儿药法案》实施，截至2022年FDA共批准8821种罕见病用药；欧盟：2000年起实施孤儿药制度，已授权超过2604种罕见病用药上市；日本：2015年实施《疑难病医疗保障法》，暂无官方统计数据。 146种1（70.5%）罕见病“全球有药”可用 Ø61种（29.5%）罕见病“全球无药”可用。 2024年中美日欧批准上市药物数量5，6，7：中国批准55种罕见病药物上市；美国批准26种罕见病药物上市。欧盟批准15种罕见病药物上市；2023年日本批准22种罕见病药物上市。 117种2（56.5%）罕见病“国内有药”可用 Ø90种（43.5%）罕见病“国内无药”可用；Ø28种（13.5%）罕见病“境外有药，境内无药”可用；Ø12种（5.8%）罕见病是“在国内有药上市但尚未获批相关适应症”的超说明书用药状态。 中国当前罕见病药物可及性受限影响因素 ü高价药物治疗负担重，即使纳入医保仍有“用不起药”的情况。ü多数罕见病未全覆盖医保，医保支付政策尚不完善。ü国内本土研发管线正在增长，但与国际大型制药企业在罕见病创新药研发实力上仍存在一定差距。“此前也做过一些罕见病项目，由于罕见病往往缺乏可选治疗方案，在无 药可治的情况下，患者反而更愿意参与新的临床试验，当然这也要分病种来看，不能一概而论，有时情况复杂。基本而言，做罕见病相关业务的公司是有情怀的，因为病人少，药物上市后受众少，利润低。”——IQVIA临床运营经理 •美国累计获批罕见病用药最多（882+），而欧盟（260+）也远高于中国当前的获批准总量， 中国第一批罕见病目录有药可用疾病列举 中国第一批罕见病目录有药可用疾病列举 中国第二批罕见病目录有药可用疾病列举 罕见病行业概览 2中、美、日、欧罕见病政策分析 全球五大热门研发罕见病概述 4全球罕见病领域五大药物研发企业 中国罕见病药物政策现状：资格认定体系尚在构建中，以目录管理为基础，激励措施待优化，审评路径逐渐清晰 ü目前，多数国家对罕见病药物采取“资格认定＋注册审评”的两步审评审批程序，对符合标准的药物进行资格认定，在后续申请上市许可时给予相关激励措施，从政策上推动罕见病药物的研发。 在全球主要市场，针对罕见病药物的审评加速已成为监管共识，各国在制度设计与资格认定上展现出各自特色 ü国家从药品全生命周期环节出发，建立和完善有效的罕见病药物研发激励政策体系，用积极的政策手段弥补市场不足，可以有效应对漫长且成本高昂的罕见病药物开发生命周期的挑战，提高罕见病药物的保障水平。 中国罕见病创新性政策：近五年政策持续落地，涵盖目录动态管理、新药研发指导等维度，2025年医保新增9种罕见病用药，罕见病支付可及性进一步提升 2025.12《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》《商业健康保险创新药品目录》国家基本医保罕见病治疗用药新增9种，覆盖10种罕见病的用药需求；首版商保创新药目录（丙类目录）共纳入罕见病药6个。 u动态目录制管理 -以罕见病目录形式，精准界定保障范畴，为医保准入、财税优惠和新药认定提供明确的行政依据。通过动态调整机制，及时新增罕见病种，确保政策覆盖的全面性与时效性 2025.06《支持创新药高质量发展的若干措施》 组织实施创新药物研发国家科技重大专项，聚焦罕见病等重点领域，推动药物研发相关任务落地实施并完善多部门联动的支持机制。 u技术指导、指南驱动新药研发 -发布《罕见病诊疗指南》和多项《技术指导原则》，允许采用单臂临床试验、生物标志物替代终点、模型预测等创新评价手段，缓解罕见病样本量小、试验难度大的行业痛点。 2025.06《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导。 2025.06《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》 u多手段推动境外药物引入 指导申办者在罕见疾病药物研发过程中有效应用定量药理学方法，以及科学合理设计定量药理学研究。 -建立“临床急需药品临时进口”快速申请通道，并针对临床急需的境外已上市罕见病药品给予优先审评等优惠政策。-依托海南博鳌乐城、粤港澳大湾区、北京天竺等医疗先行区，推行“特批先用、带药出园”政策，形成“地方试点探索+经验全国推广”的良性循环。 2025.01《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》完善知识产权保护相关制度，对符合条件的罕见病用药品给予一定的市场独占期。 2022.06《临床急需药品临时进口工作方案》 对于国内无注册上市、无企业生产或短期内无法恢复生产的境外已上市治疗罕见病的药品，由医疗机构直接向国家药监局或国务院授权的省、自治区、直辖市人民政府提出临时进口申请。 u多层次药品支付保障体系建设 -以国家医保目录为核心，健全由基本医保、大病保险及医疗救助辅以普惠型商业保险组成的“1+3+N”多层次医疗保障体系，大幅降低患者自付比例，筑牢医疗保障底线。 2020.01《药品注册管理办法》 药品上市许可申请时，可以申请适用优先审评审批程序。临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日。 地方先行先试创新实践 中国各省医保实践 •上海市：医社协同，医保兜底 •北京市：天竺综保区 《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》(2023.11) 《上海市医疗保障条例》(2024.12) -鼓励医疗机构根据诊疗能力提供对罕见病的诊疗服务，市医疗保障部门保障国家医保药品目录内罕见病用药支付。鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障，以满足患者医药服务需求。 -允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。 •广东省：粤港澳大湾区 •江苏省：省级统筹，专款专用 《广东省粤港澳大湾区内地九市进口港澳药品医疗器械管理条例》(2024.08) 《江苏省医疗保障条例》(2023.01) -依托“港澳药械通”政策及配套条例，允许内地九市指定医疗机构经审批使用临床急需港澳药械，实行目录内外分类管理及限时审核、简化流程；同时开辟“附条件新增立项”收费通道，加速罕见病药械临床应用与患者用药保障。 -建立罕见病用药保障机制。罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。 •海南省：博鳌乐城先行区 •安徽省：未入医保，大病单付 《海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区生物医学新技术促进规定》(2024.11) 《关于进一步规范统一医保基金支付范围的通知》(2024.12) -依托国务院批复的“四个特许”优惠政策，对国内已上市罕见病药物实施快速审批，对国内未上市的创新药械则凭借“先行先试”政策，通过区内2020年创立的罕见病临床医学中心，协助患者完成特许药品申请、入院等全流程服务，联动岛内外专家提供诊治，实现国外获批但国内未上市罕见病药械的临床可及。 -对国家《罕见病目录》中收录的部分罕见病病种，目前特殊治疗药品尚未纳入基本医疗保险药品目录范围的，罕见病患者在省内发生的符合药品法定适应症的门诊或住院合规罕见病药品费用，大病保险基金实行单行支付。 •浙江省：省统五同，分账核算 •上海市：全链赋能，产医共赢 《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》(2019.11) 《上海市全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的若干措施》(2025.10)-聚焦罕见病等重点领域和产品，建立在研重点品种服务清单，在临床试验、注册上市、检查检验、生产许可等环节跨前指导。探索优化罕见病药品进口抽检模式，除留样备查外，允许检验合格且未发生损耗的剩余药品上市销售。 -罕见病用药保障实行省级统筹，全省实行统一保障范围、统一筹资标准、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理。建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。 罕见病行业概览 2中、美、日、欧罕见病政策分析 全球五大热门研发罕见病概述 4全球罕见病领域五大药物研发企业 黑色素瘤起源于皮肤黑色素细胞，是致死率最高的皮肤癌，具有高度侵袭性与转移性，其发生受皮肤特征、遗传、环境等多因素驱动，临床治疗以手术切除和非手术放化疗为主 ü黑色素瘤（Melanoma）是一种起源于皮肤黑色素细胞的恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移性，是皮肤癌中死亡率最高的一种。多发生于皮肤，也可见于黏膜和内脏，约占全部肿瘤的3%，其核心机制是黑色素细胞的基因组发生关键性损伤，导致细胞增殖失控、凋亡逃逸、侵袭和转移能力获得。 ü黑色素瘤影响人群有三类：•皮肤特征相关人群：皮肤白皙人群及多发痣人群的患病风险远高于正常人； ü黑色素瘤的主流治疗方式分为手术治疗和非手术治疗两种：•手术治疗的方式主要以