中国罕见病社会心理质性研究报告（2026）

中国罕见病社会心理 前言 近年来，罕见病议题受到政府、社会和学界极大的关注。2025年5月27日，世界卫生大会通过决议《罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项》，进一步将对罕见病的关注提升到公共卫生的优先事项级别[1]。 在各方的关注下，在罕见病患者组织的努力下，最近几年国内涌现出了一批以大样本量和翔实的数据为特征的患者生存状况调研报告。其中，既包括以整体罕见病群体为对象的调研报告，如《2020中国罕见病综合社会调研》，也包括许多单病种的报告。这些报告通常基于专门设计的问卷，对患者的基本特征、疾病症状、诊疗历程、心理状态进行调查。绝大多数报告采用描述性的量化分析，图文并茂地对患者进行全方位地描绘，仅有少数报告嵌入访谈资料，尝试对患者的境况进行具象化描绘，希望读者能真切地了解患者的生活。发表于罕见病领域著名国际期刊《OrphanetJournalofRareDiseases》的一项系统综述表明，超过99%的罕见病领域调研采用问卷进行[2]。虽然问卷调研能够反映患者的总体状况，为政府、医疗机构、科研机构提供极具参考价值的数据，但这一方法对患者主体性的体现不足，在深入描绘患者的真实生活方面存在局限性。此外，国内绝大多数相关调研的对象是患者，较少涉及患者照顾者、患者组织及其工作人员。 本次综合调研尝试弥补前述局限，以患者、患者照顾者、患者组织、患者组织工作人员为调研对象，以深入访谈为研究方法，对这四类对象的整体状况进行深度描绘。在北京病痛挑战公益基金会的协调下，北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队在全国范围内开展了广泛调研。调研的结果呈现的不是单个故事，而是基于扎根理论的分析方法，对质性数据进行编码和归纳，形成若干主题，进而描绘群像。我们希望，对这四类对象群像的描绘能推动公众对国内罕见病整体状况的理解，进而能够成为疏通一些堵点、解决一些痛点的参考依据。我们衷心地期盼，也坚定地相信，罕见病领域的发展会受到越来越多的重视，患者和患者家庭虽然面临着诸多重大挑战，但也必将迎来更有希望的美好明天。 目录 报告一：中国罕见病患者组织的生存与发展...................................................1 1引言.......................................................................................................................22文献综述...............................................................................................................32.1概念界定：罕见病........................................................................................32.2罕见病患者组织的属性................................................................................32.3患者组织的功能............................................................................................42.3.1推动疾病研究..................................................................................................................42.3.2倡导医保政策..................................................................................................................42.3.3提供心理支持..................................................................................................................42.3.4整合医疗资源..................................................................................................................52.4患者组织面临的挑战....................................................................................52.4.1资金短缺............................................................................................................................52.4.2人才匮乏............................................................................................................................62.4.3影响力弱............................................................................................................................63调研方法...............................................................................................................84患者组织的生存及发展状况.............................................................................124.1创立初衷......................................................................................................124.1.1抱团取暖.........................................................................................................................124.1.2帮助患者就医................................................................................................................124.1.3宣传和倡导.....................................................................................................................124.2工作原则......................................................................................................134.2.1以患者为中心................................................................................................................134.2.2保护患者隐私................................................................................................................134.2.3坚守公益初心................................................................................................................134.3发展优势......................................................................................................144.3.1复合型服务团队...........................................................................................................144.3.2精准化服务体系...........................................................................................................144.3.3有力的支持资源...........................................................................................................154.4发展困境......................................................................................................164.4.1筹资困难.........................................................................................................................164.4.2组织影响力小................................................................................................................164.4.3内部管理困境................................................................................................................174.5工作成效......................................................................................................194.5.1患者层面.........................................................................................................................194.5.2组织层面.................................................................................................................