我国罕见病多元保障政策经验和机制研究报告

联合课题组中国罕见病联盟北京大学中国外商投资企业协会药品研制和开发工作委员会（RDPAC） 我国罕见病多元保障政策经验和机制建设 主审：张抒扬、李林康 主笔：陶立波、王芳旭 咨询专家组（按姓氏拼音为序排列） 冯岚、冯鹏程、胡大洋、胡欣、贾方红、金春林、康琦、康韦、李顺平、刘军帅、李京帅、刘丽、吕兰婷、毛姗姗、史录文、苏晞、隋宾艳、王军、王奕鸥、谢俊明、辛筱茗、姚岚、于保荣、张爱华、张煜、赵琨、郑秉文、郑远秀、钟军、朱坤、地方医保局领导 项目办公室（按姓氏拼音为序排列） 李柯欣、苏沁凝、袁准、郑佳音、张宇 我国罕见病多元保障政策经验和机制建设 目 录 执行摘要················································································01 一、研究背景··························································01二、研究方法··························································01三、研究结果··························································01四、政策建议··························································03 2. 研究目的 ·············································································06 3. 研究方法 ·············································································07 3.1. 文献研究和综述 ·····················································073.2. 专家访谈 ···························································073.3. 地方试点经验调研 ····················································073.4. 研究路线图 ·························································08 4. 二次文献综述：罕见病保障的“三医联动” ····································09 4.1. 文献检索过程 ·······················································094.2. 重点文献综述 ·······················································09 5. 专家深度访谈：各种罕见病保障机制的优劣得失 ··························14 5.1.1. 基本医保管理专家访谈 ···········································145.1.2. 商保管理专家访谈 ··············································155.1.3. 罕见病临床专家访谈 ············································155.1.4. 社会慈善组织访谈 ··············································165.1.5. 公共财政和民政救助专家访谈 ·····································16 6. 地方经验调研：基本医保基础上的专项保障机制 ·························18 6.1. 山东省青岛市试点经验 - 罕见病补充医保模式 ······························186.2. 浙江省试点经验 - 罕见病专项基金模式 ····································206.3. 广东省佛山市试点经验 - 罕见病医疗救助模式 ······························216.4. 江苏省试点经验 - 罕见病专项基金模式 ···································226.5. 甘肃省试点经验 - 罕见病多元救助模式 ···································236.6. 北京市试点经验 - 惠民保 + 博鳌特区诊疗保障模式 ··························24 7. 我国罕见病多元保障体系的设计和思考 ······································26 7.1. 罕见病多元保障机制思考 ··············································267.2. 罕见病多元保障模式设计 ··············································277.3. 建立罕见病多元保障体系的若干重要问题 ·································29 8. 总结、讨论与政策建议 ···························································32 参考文献················································································35 我国罕见病多元保障政策经验和机制建设 一、研究背景 随着我国社会经济的发展和对全民健康的重视，罕见病医疗保障问题日益获得关注。罕见病患者及其家庭往往背负着沉重的疾病负担，我国基本医保体系在罕见病保障方面已经做出了很多努力，但出于保基本的政策立场尚难以完全覆盖所有的罕见病医药产品。因此，在国家基本医保的基础上探索建立罕见病多元保障机制具有重要的现实意义。 二、研究方法 在中国罕见病联盟的组织协调下，研究者采用定性研究的方法，对 2011-2021 年间国内外发表的罕见病多元保障研究文献进行了综述和整理，对基本医保、商业保险、公共财政、民政管理、社会慈善等相关各方专家进行了深入访谈，对我国近些年罕见病创新保障机制的地方试点经验（浙江、青岛等 6 省市）进行了分析梳理，并结合卫生管理、卫生经济、医疗保障、社会心理等学科理论，对我国罕见病多元保障体系建设进行了分析探讨和制度设计。 三、研究结果 从本研究的文献综述和专家访谈结果来看，我国社会中各种罕见病保障机制均各有优劣之处。具体而言：国家医保覆盖了罕见病一般性诊疗服务项目，且通过谈判准入等方式将相当部分罕见病专科用药纳入了报销范围，但对于部分新上市、费用高昂的医药还难以覆盖；商业医保覆盖罕见病存在机制上的困难，由于罕见病费用高昂、遗传性疾病居多、民众参保意识低等原因，罕见病商保项目很难有实质性开展和落地者，包括政策性商保（即惠民保）项目；社会慈善组织在罕见病保障支持中能发挥信息分享、情感支持的作用，但其筹资和经济支持能力有限；民政部门的资金主要用于支持贫困人口，而非疾病负担沉重人口。总之，各种机制各有优劣，单独一种都难以完全承担罕见病保障作用，因此需要构建多元化保障体系。 从我国地方试点经验来看，各地政府都在探索针对罕见病的独立筹资和报销机制，对国家医保尚未覆盖的罕见病医药进行保障。浙江和江苏是从大病保险基金中按每年每参保人 2 元的标准筹资，对 4-5 种罕见病用药进行保障；青岛是从财政、医保、个人账户等多个途径筹资，对国家医保尚未纳入的特药特材（覆盖了部分罕见病）进行保障；佛山是从财政、医保、福利彩票、社会捐赠等多个途径筹资，对第一批 121 种罕见病的用药和治疗性食物进行保障；甘肃是集合医疗救助、民政救助等多方力量，对戈谢病用药进行保障；北京是将当地惠民保和海南博鳌先行试验区的政策结合在一起，对博鳌使用的罕见病用药在北京惠民保种进行报销。总结我国各地罕见病保障政策，大部分都可以归纳为在基本医保外建立新资金池，对国家医保目录外罕见病用药进行给付，从而形成多元保障模式。 结合上述研究结果，本研究认为：在国家医保的基础上，整合各种机制建立罕见病多元化保障，是重要且可行的。具体而言，罕见病一般性医疗费用基本都被国家医保所覆盖，焦点问题是昂贵的罕见病专科医药（即孤儿药），虽然相当一部分罕见病医药已经进入了国家医保目录，但依然还需要建立额外资金池来对国家医保尚未覆盖的医药产品进行保障。此外，报销给付后的自费部分，对经济状况不佳的患者也会有压力，应该配备相应的纾困机制。因此，本研究提出了如下所示的我国罕见病多元保障制度框架 四、政策建议 为建立和完善本研究中提出的罕见病多元保障机制，研究者有如下政策建议： 其一，完善和扩大国家医保对罕见病医疗费用的覆盖范围，尤其是对于罕见病孤儿药产品。由于罕见病的特殊性，罕见病医药的医保目录纳入、临床应用、报销支付中都应该建立针对性管理路径，以倾斜性政策达成社会公平。 其二，建立专门筹资机制以覆盖国家医保尚难以纳入的罕见病专科医药产品，具体路径包括设置专项基金或政策性商保（惠民保）等。由于商保和罕见病之间的兼容困难，建议以专项基金为主要政策方向。对于筹资水平，基于江浙两省以参保者人均 2 元 / 年的筹资水平完成了 4-5 种未纳入国家医保罕见病专项药品的保障覆盖，提示当地人均 0.5 元 / 年的筹资水平即可达成 1 种罕见病药品保障。 其三，完善罕见病患者自费部分的纾困机制。经过基本医保、专项基金、商业保险等途径的报销给付，剩余的个人自付部分对于经济状况窘迫的患者依然产生压力，此时可以利用医疗救助、社会慈善等机制进行帮助。建议管理部门基于罕见病登记网络对贫困患者进行认定，并整合各种救助机制，对真正有需求的罕见病患者进行兜底保障。 其四，稳妥实现罕见病保障制度更迭和延续。近年来我国部分地区试点对一些国家医保尚未覆盖的罕见病药品进行支付保障，但随着国家医保待遇清单政策推进，此类试点政策面临着清退，需要采用适宜的保障方式进行衔接。一方面可考虑延缓对试点政策的清退，在新保障制度建立前保持已有保障，一方面要确保新保障制度的待遇水平与既有政策持平衔接，最后则是建议能加速建立全国统一的罕见病保障体系。 我国罕见病多元保障政策经验和机制建设 1.研究背景 生老病死是人们生存于世所无可回避的事情，罹患疾病、保卫健康是每一个人在人生历程中都必须要面对的挑战。随着社会的进步和科技的发展，我们对于疾病的理解日益深刻，医学科技迅猛发展，已经研发出越来越多的治疗疾病、恢复健康的工具和技术，为保卫人类的健康发挥着无比重要的作用。 但由于各类疾病的特点不同，其患者群体会面临不同的境况。有些疾病的患病人群较多，因此医疗领域中研发出来的针对这些疾病的诊疗技术也较多，医生的诊疗经验也比较丰富，患者的治疗结果和预后也就会相对乐观。而另一些疾病的患病人群较小，医生的诊疗经验少，针对性的医药技术也不多且由于市场容量问题导致价格也比较高昂。患者的治疗结果因此就不容乐观，罹患这些疾病的患者健康状况往往会遭到严重损害，且治疗中还会面临沉重的经济负担。 对于那些发病率、患病率极低的疾病，人们称之为罕见病（Rare Disease），指人群中患者人数极少、临床诊疗中极为少见之意。罕见病的认定通常是基于发病率或患病率而进行的，但在世界各国各地区的界定和操作方法往往有所不同。世界卫生组织（WHO）对罕见病的界定是：患病人数占