成人急性髓系白血病（AML）患者手册

CONTENTS 序言（一）序言（二） 02 01 疾病科普篇 ⅠⅢⅤⅡⅣⅥ认识血液系统什么是急性髓系白血病？急性髓系白血病的临床表现急性髓系白血病的预后急性髓系白血病的治疗流程急性髓系白血病的治疗方式及原理051113061215 02 患者关爱篇 ⅠⅢⅤⅡⅣⅥ为什么要重视疾病监测和随访？急性髓系白细胞病患者护理注意事项急性髓系白细胞病患者治疗全流程护理要点急性髓系白细胞病患者特殊时期护理要点如何在线上获取可靠的医学信息？什么是患者社群？如何获得公益心理援助？新阳光患者求助热线2022303421253238 致谢 序言（一） 患者关爱篇：心灵的慰藉，共筑希望之桥 急性髓系白血病（Acute MyeloidLeukemia, AML）是一种由一系列获得性遗传畸变引起的、以骨髓与外周血中原始和幼稚髓系细胞异常增生为主要特征的疾病，临床诊疗复杂程度高，与其他白血病相比预后较差。在浩瀚的医学海洋中，AML 以复杂多变的面貌，成为了血液病学领域一个既充满挑战又蕴含希望的课题。 疾病科普之余，更要传递温暖的人文关怀。患者关爱篇旨在让患者在抗击 AML 的征途中，积极参与疾病管理。手册内容强调了诊治全程的护理，尤其是特殊时期（如化疗期间、移植前后等）的细致照料，对提高生活质量、促进康复至关重要。此外，手册还介绍了获取疾病知识、患者互助和心理帮扶的途径，回应患者及家属在面对重大疾病时的心理社会支持需求。 在血液病领域临床和研究深耕多年，我们团队发现 AML1-ETO 融合基因通过表观遗传学阻断基因转录导致异常髓系细胞分化阻滞的代谢机制，为潜在靶点的发现，进一步推动精准治疗开辟了一条新道路。近年来，FLT3、IDH1/2、TP53 等多种基因突变在 AML 发病机制中起着关键作用，这些疾病机制研究的深入、高通量测序等分子生物学诊疗技术的发展，为患者提供个性化的治疗方案，提高疗效，降低传统治疗副作用，明显改善患者生存质量。 《成人急性髓系白血病（AML）患者手册》作为一份集专业性、实用性和公益性于一体的科普指南，希望能为患者及其家庭提供科学指导，更希望通过知识的传播和关注的倡导，提升社会各界对 AML 患者群体需求的认识，推动医疗公平、优化资源配置。希望这本手册能成为每一位 AML患者手中的“指南针”，为其指引方向，让患者及家属获得宝贵的医学信息，更希望激发他们面对疾病的勇气。 AML 在美国中位发病年龄为 68 岁，而中国的中位发病年龄略低于欧美国家。每一位被诊断为 AML 的患者及其家庭所承受的不仅是身体上的病痛，更有心灵上的煎熬与对未来的不确定感，而年龄较大的患者常有心血管疾病、糖尿病等并发症，身心负担进一步加重。我们希望手册能为患者及家属点亮一盏明灯，照亮他们抗击病魔的旅程。 疾病科普篇：知识的力量，照亮前行之路 疾病科普篇以最通俗易懂的语言，揭开血液系统的神秘面纱，引导读者逐步认识 AML 这一疾病。不仅讲述了科学的疾病知识，让读者明白，尽管 AML 的诊断过程复杂，但在精准诊疗浪潮的不断推进下，可以依托更准确的疾病分型，实现个性化治疗。该篇章旨在让患者及家属对治疗过程有一个全面而清晰的认识，从而减少恐惧，增强治疗信心。 主任医师、教授、博士生导师中国医学科学院血液病医院白血病诊疗中心主任国家血液系统疾病临床医学研究中心主任中国医学科学院北京协和医学院首批长聘教授中华医学会血液学分会第十届主任委员中国医师协会内科医师分会副会长中国医师协会血液科医师分会副会长国家百千万人才工程国家级人选卫生部有突出贡献中青年专家 序言（二） 血液是生命的源泉，承载着每一个独一无二的生命。当血液系统发生病变时，生命将面临诸多健康威胁。急性髓系白血病（Acute MyeloidLeukemia, AML）是一类由于异常髓系细胞在骨髓中增殖，抑制正常造血功能的高度异质性的血液系统恶性肿瘤。其进展迅速且致命性极高，给患者及家庭带来了严重的身心负担。 册》还提供了获取疾病知识、患者互助和心理帮扶的途径。希望能够打破信息壁垒，鼓励患者和家属多途径了解疾病信息。 我们坚信，通过科普宣传、政策引导和公众倡导，在社会各界的共同努力下，能够进一步提高各方对 AML 患者群体的关注，为他们提供更多的关爱和支持，创造更加良好的治疗环境和生活条件。也希望本书能切实帮助到广大患者和家属，令他们从《手册》中获得战胜病魔、重拾健康的信心！ AML 的诊疗是一项复杂而精细的系统工程，随着分子生物学技术和新药的不断发展，以及我国重特大疾病医疗保险和救助制度的不断完善，近年来，我国 AML 的整体诊疗水平持续提升，已经从最初粗放的放化疗模式，转变为精准诊疗模式。 在漫长的治疗过程中，AML 患者常常面临多重挑战，既包括化疗毒副反应、疾病复发等医学难题，还有心理健康、社会支持和经济负担等多维度压力。尤其是成人患者，往往合并症较多、社会支持相对不足，治疗难度大。在这样的背景下，为患者提供科学、全面的支持，帮助他们应对疾病挑战，已成为提升患者疗效和改善生活质量的关键。 《成人急性髓系白血病（AML）患者手册》的制订，回应了患者疾病信息获取、身心健康以及社会关怀的需求。《手册》在疾病科普篇中，详细介绍了血液系统的基本结构和功能，以及AML 的诊断方法和疾病分型等内容。这些知识的普及，有助于帮助患者和家属更好地了解疾病，从而使他们更加从容、理性地面对自身疾患。同时，《手册》也详细阐述了 AML 的临床表现和治疗流程，包括化疗、放疗、靶向治疗、造血干细胞移植等多种治疗方式，为患者提供了全面的治疗相关信息，有助于推动患者与医护团队的配合协作，为实现个性化精准治疗提供帮助。 主任医师、教授、博士生导师苏州大学附属第一医院血液科主任国家血液系统疾病临床医学研究中心常务副主任江苏省血液研究所副所长苏州大学造血干细胞移植研究所所长首届百名国家杰出医师全国先进工作者第十三届、十四届全国政协委员中华医学会血液学分会第十一届主任委员中国医药教育协会真菌病专业委员会主任委员中国造血干细胞捐献者资料库专家委员会副主任委员《中华血液学杂志》总编辑 在患者关爱篇中，《手册》内容更加偏重患者的身心和社会需求。普及了疾病诊治全程和特殊时期护理的注意事项，帮助患者更好地管理疾病，减轻治疗过程中的痛苦和不适。此外，《手 认识血液系统 血浆是血液的液态部分，携带了所有血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板等，是一个运输的媒介。我们将其比作繁忙的公路，其中红细胞是“驾驶物流车的派送员”，将氧气这一重要“货物”源源不断地，高效、有序地从肺部输送到身体的各个组织器官；白细胞是“交通警察”，在身体内“巡逻”，检查红细胞这个“物流车”有无违规，识别像是细菌、病毒等病原体的“非法车辆”，并对其进行处理；血小板是反应迅猛的“抢修员”，一旦公路或设施出现破损，就立刻上前修补。 骨髓像一个神奇的“劳动力储库”，保障公路上合格的工作人员（血细胞）的生产和输送。骨髓内的造血干细胞具有不断自我更新和分化增殖的能力，可以分化为髓系多能干细胞和淋巴系多能干细胞，其中的髓系多能干细胞分化成单核细胞、巨噬细胞、粒细胞、肥大细胞、红细胞、血小板等。髓系来源的单核细胞、巨噬细胞、粒细胞、肥大细胞等与淋系来源的 T 淋巴细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤细胞等共同构成了白细胞。 分化成熟后的血细胞，就开始保障血浆公路上的交通行驶安全，维持淋巴系统的正常运作。 什么是急性髓系白血病？ 急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是指髓系原始细胞不受控制地不断复制，不但失去了原有的功能，还挤占了其他正常细胞的生存空间，影响其他正常细胞复制分化，最终影响细胞功能。当骨髓不能产生并输送足够数量的、功能正常的细胞，且没办法维持正常细胞功能运行时，身体就开始出现异常。 发病原因及风险因素 急性髓系白血病（AML）的发病原因尚不明确，但我们可以了解疾病的相关风险因素： 长期暴露在烟草烟雾中的化学物质下，无论一手烟还是二手烟，会提高 AML 发病的几率。 吸烟 比如电离辐射，会直接损害细胞的 DNA，导致突变、断裂和重组，可能导致白血病的发生。 辐射暴露 长期接触苯及含苯的有机溶剂等有害化学物质，会增加 AML 的风险。 希望居住环境、食品药品安全问题能够得到更多的重视！绿色健康！保护我们的下一代！ 患者 & 家属寄语 病毒感染和免疫功能异常 某些特殊病毒感染以及部分免疫功能异常者，可能导致 AML 的发生。 某些类型的放疗或化疗，可能会增加患 AML 的风险。 风险因素会增加癌症发生的几率，但其本身不会导致癌症，有这些风险因素的人可能永远不会患 AML，而一些没有暴露在任何风险因素下的人仍有可能患 AML。 AML 没有预防方法，大部分患者没有单一的致病原因。患病不是因为患者自身的问题。患者和家属都不需要因为得病感到愧疚、自责。 诊断与分型 诊断相关的，血液、骨髓和脑脊液样本检查方法 人类正常细胞含有 23 对染色体，每一对染色体都有它们特定的长度和外观。白血病细胞的染色体可能会出现变化，因此可以通过特定检查手段发现潜在染色体异常。染色体包含了基因的 DNA 长链，识别这些特殊的基因变化可以帮助确认 AML 分型，对患者治疗选择和治疗预后判断都有着重要影响。 细胞遗传学（Cytogenetics）分子生物学（Molecular biology） 染色体核型分析，在实验室中培养细胞然后观察染色体情况，比如易位、转位、缺失和扩增等结构异常问题。 细胞遗传学检测 通过特殊荧光染料标识特定基因或者特定染色体的某一部分，便于辨别异常染色体。该检查无需实验室培养且比细胞遗传学检查更细致，可以更早更快更细微地观察到染色体异常变化。 荧光原位杂交（FISH） 是一项更为敏感的检查，有助于发现仅存在于少数细胞中的基因变化，因此在开始治疗后监测残留白血病细胞，即微小残留病（Measurable residual disease, MRD）时非常有用。但该方法只能标识单独的 MRD 标志，而只有不足 40% 的患者的白血病细胞携带特异性分子标志 ¹。 聚合酶链反应（PCR） 可以同时检测多种突变位点 ¹，对不适合单独标识的部分基因突变型，异常分子可与其他 MRD 标志物联合应用，多个标记物组合能有效提高 MRD 检测的准确性，观察克隆病变，有助于预测分子复发。 诊断分型一般基于 MICM 综合检查，MICM 是指细胞形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecularbiology），上述所有的检查都是为了诊断分型和预后评估的需要，不同医院和主诊医生会根据需求安排不同的检查，请患者尽量配合。 1.. 中华医学会血液学分会实验诊断学组 . 急性髓系白血病微小残留病检测与临床解读中国专家共识（2021 年版）[J]. 中华血液学杂志 ,2021,42(11):889-897.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.11.002. 基因检测基础知识 什么是基因突变：基因突变是指细胞中的基因序列发生永久性的改变，可能导致细胞功能异常，从而引发疾病。但也有些突变对健康的影响很小，或没有影响。 基因检测的时机： 确诊前期，医生一般都会开具基因检查，将患者的血液、骨髓等样本送至专业实验室进行检测，有助于明确诊断、判断预后和选择更个体化的、更精准的治疗手段。 治疗过程中，患者基因突变情况可能存在变化，因此在治疗期间和移植前后可根据病情进行相关基因检测，以评估疗效，指导后续治疗。 随访期，根据病情，按医生要求定期进行基因检测，有助于监测病情，预测早期复发。 复发或难治时，通过基因检测发现新致病基因突变，探索潜在靶向治疗方案，指导后续治疗。 基因检测的意义：检测结果将揭示患者是否有常见靶点，不仅可以帮助判断危险度，也可以提供监测的指标，还