背景与目标
家族性高胆固醇血症（FH）是全球公共卫生问题，影响约3400万人，但仅10%得到诊断和治疗。世界心脏联合会（WHF）与FH Europe合作进行国家映射调查，了解FH倡导现状，重点关注全球行动呼吁中确定的9个优先领域中的7个，旨在绘制全球FH倡导现状图、确定趋势和机遇、识别差距和挑战，并推荐优先投资领域。
方法
调查设计为问卷，包含31个问题，主要为多项选择题或封闭式问题，部分问题允许添加评论。问卷分为6个部分，分别关注受访者信息、FH患病率、筛查策略、转诊途径、治疗、国家FH登记处和倡导工作。调查由来自102个国家的95名受访者完成，代表78个国家，覆盖东地中海、非洲、美洲、欧洲和亚太地区。
结果
意识
- FH意识日在大多数国家得到部分或正式认可，但非洲地区未得到官方认可。
- 大多数国家遵循国际或国家指南管理血脂异常，欧洲地区指南采用率较高。
- FH流行率数据在美洲、东地中海、欧洲和亚太地区较完整，非洲地区数据缺失。
倡导
- 患者倡导者或FH大使计划在美洲、欧洲、东地中海和亚太地区启动，但非洲地区代表性不足。
- 倡导活动资金来源多样，主要来自行业赞助和研究项目，部分国家获得政府资金支持。
筛查、检测和诊断
- 普遍儿童筛查在任何国家未实施，级联筛查仅在少数国家实施。
- FH诊断率全球范围内低，欧洲地区诊断率较高。
- 代谢测试在所有国家用于确认FH，部分国家报销；基因检测在美洲、欧洲和亚太地区较常用，非洲地区较少。
- FH患者主要在专科医生处被诊断，部分国家通过筛查项目或在儿科/全科医生层面发现。
治疗
- 转诊途径在多数国家部分或全部实施，非洲地区转诊途径较少。
- 他汀类药物在所有国家可用，多数国家报销；PCSK9抑制剂在多数国家可用，但报销率低。
- 新型药物如贝美他酸和洛米他肽在多数国家可用，但报销率低。
严重和纯合子FH
- 多数国家未制定针对严重和纯合子FH的管理指南。
- 专门脂质或FH诊所在欧洲和东地中海地区较多，美洲和亚太地区较少。
- LDL-apheresis在多数国家可用，但报销率低；洛米他肽在欧洲地区较易获得，但报销率低。
基于家庭的护理
- FH患者主要由心脏病学家和内分泌学家管理，血脂专家、全科医生和儿科医生也参与。
- 非洲地区全科医生参与有限，表明部分医疗社区意识水平低。
注册处
- 成人FH患者登记册在多数国家部分或全部实施，非洲地区较少。
- 儿童FH患者登记册在少数国家可用，多数国家未建立。
- 同型FH患者登记册在美洲、欧洲和亚太地区较多，非洲地区较少。
讨论
- 全球FH诊断率低，需提高意识和筛查力度，特别是非洲地区。
- 倡导活动资金不足，患者代表性不足。
- 治疗药物可及性和可负担性需提高，新型药物报销率低。
- 严重和纯合子FH管理需更多资源和指南支持。
- 登记处建设需加强，尤其是非洲地区。
结论
全球FH管理面临诸多挑战，需提高意识、加强筛查、完善治疗药物可及性、建立登记处，并加强患者倡导，以减轻FH的公共卫生负担。
