降低家族性高胆固醇血症的临床和公共卫生负担：全球行动呼吁

全球受影响人数达3400万的家族性高胆固醇血症（FH）中，约90%未确诊，导致早发性动脉粥样硬化性心脏病和猝死风险。自1998年世界卫生组织咨询报告发布以来，尽管在遗传学、药物开发等方面取得进展，但许多建议仍未实现，主要问题在于认知不足和教育缺失。

全球行动呼吁的核心建议：

1. 提高认知与教育

   • 通过公众、教育机构、医疗界等群体提升FH认知，利用9月24日FH年度认知日开展宣传。
   • 建立国家/地区特定倡导组织，提供工具包支持（如政策游说、遗传歧视反对等）。

2. 筛查、检测与诊断

   • 根据国家条件开展基于胆固醇水平或遗传测试的筛查，对一级/二级亲属进行级联测试。
   • 使用表型标准识别潜在FH患者，推广遗传检测。

3. 基于家庭的护理

   • 为严重纯合FH（LDL-c > 10 mmol/L）制定专用指南，需整合初级和专科护理，提供遗传咨询、社会支持等。
   • 治疗目标基于证据，确保药物可及性，理想始于儿童期并终身持续。

4. FH登记与研究

   • 建立成本效益模型（如QALY计算）评估FH护理价值，包括预期寿命年数、无残疾寿命年数等。
   • 资助国家和国际FH登记处，监测治疗差距，发布标准化护理指标，推动患者数据平台建设。

关键数据：

• FH全球患病率约1:220-250，终身LDL-c水平升高；
• 未经治疗，男性50岁前、女性60岁前心脏病发作风险分别达50%、30%。

结论：
全球需通过政策支持、整合型医疗服务和精准医学手段，解决FH诊断和治疗不足问题，以降低心血管疾病风险，实现精准医疗目标。FH登记处和成本效益研究是推动护理改进的关键工具。