迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure精准医学新纪元:亚太地区能否把握治愈革命? 2致谢致谢L.E.K. Consulting(L.E.K.咨询)感谢所有咨询委员会成员为本报告编写所贡献的重要见解。他们为评估精准医学在应用过程中所面临的阻碍及其解决方案提供了指导。姓名姓名澳大利亚澳大利亚David ThomasJaala PulfordChristine Cockburn中国中国于保荣莫俊业黄如方周彩存日本日本Teruyuki KatoriDaisuke SatoManabu MutoMasahiro MiyakeNaomi SakuraiKeisuke Shimizu韩国韩国Paul LeeJin-Ah KimJeonghoon Ahn本报告由Johnson & Johnson赞助。本报告的研究与撰写为独立完成,旨在呈现作者客观、公正的分析与结论。免责声明免责声明本报告仅供提供信息和说明之用。因此,本报告仅可用于其指定场景和目的。任何接收者都不能完全依赖本报告行事。接受本报告即代表您同意L.E.K. Consulting Pte Ltd及其关联方、成员、董事、管理层、雇员和代理(统称为“L.E.K.”)不对您或任何第三方承担任何义务或责任,无论是在合同、侵权(包括过失)、违反法定义务或其他任何方面,无论该等义务或责任是在使用本报告过程中发生、与本报告相关、由本报告产生或以其他任何方式产生。L.E.K.对您或任何第三方因依赖或使用本报告所导致的任何性质的损失、损害或费用不承担任何责任,您或第三方同意自行承担因接受本报告可能产生的相关风险。 L.E.K. Consulting|迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure职务职务组织组织首席科学官Omico董事会主席MTPConnect首席执行官澳洲罕见癌症协会教授,市场准入关键意见领袖对外经济贸易大学中国区负责人Guardant Health创始人,主任蔻德罕见病中心(CORD)教授,肺癌领域关键意见领袖同济大学医学院代表理事教授特任教授一般社团法人未来研究所卧龙兵库县立大学,社会科学研究科教授藤田医科大学教授京都大学大学院医学研究科教授京都大学医学部附属病院创始人兼首席执行官Cancer Solutions负责人肺癌HER2“HER HER”前总经理吉利德科学公司(韩国)罕见疾病治疗倡导者首尔大学医院基因组医学部、罕见病中心健康融合系教授梨花女子大学 目录摘要���������������������������������������������41.0简介�������������������������������������������111.1医疗发展史 ���������������������������������������121.2精准医学发展的驱动因素 ���������������������������������141.3精准医学的定义������������������������������������161.4报告方法论��������������������������������������212.0中国区域报告��������������������������������������232.1精准医学在中国 ������������������������������������242.2精准医学的益处 ������������������������������������252.3可及性障碍.�������������������������������������332.4解决举措 ���������������������������������������373.0附录������������������������������������������39参考文献������������������������������������������46 3L.E.K. Consulting|迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure3 4未来十年,随着诊断技术、大数据和人工智能(AI)领域不断取得技术突破,疾病治疗以及医疗方案的实施方式将发生巨大变化。诸如基因组测序等前沿技术的进步正在重塑我们对疾病成因的认识,使研究人员能够更准确地预测不同治疗方法对患者的适用性及其治疗效果。这 些 进 展 推 动 着 医 学 领 域 迈 入 一 个 变 革 性 的 阶段——“精准医学时代”。在精准医学时代,药物治疗方式正在走出以非个性化处方与用药为主的传统模式,例如主要用于缓解症状、需长期服用以控制慢性疾病的小分子药物治疗。当前的治疗正逐步由根据患者个体特征高度定制的方式所取代,其能够为特定疾病提供具有潜在治愈可能。我们将这一新兴的创新疾病治疗方式称为“精准医学”。在技术持续进步的推动下,精准医学有望在未来十年迎来快速发展。这些治疗方式目前已不再是遥远的概念,反而已在多个国家和地区惠及患者。预计在未来五年内,将有大量新型精准医学药物陆续获批上市。以细胞和基因疗法为例,目前全球已有近四千个相关治疗项目处于研发阶段1。值得注意的是,精准医学的范畴远不止于细胞和基因疗法。在本报告中,我们将以下几类代表性的技术纳入到精准医学的范畴中:摘要诸如基因组测序等前沿技术的进步正在重塑我们对疾病成因的认识,使研究人员能够更准确地预测不同治疗方法对患者的适用性及其治疗效果。 L.E.K. Consulting|迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure•细胞疗法:通过向患者体内引入或移植经修饰的人体细胞以治疗疾病;•基因疗法:通过纠正患者体内导致疾病的DNA突变来治疗或预防疾病;•靶向抗体疗法:针对特定靶点对癌症、自身免疫疾病等多种疾病实施精准治疗,通常与全面基因组测序(CGP)等创新诊断技术配合使用;•药械联合疗法:改进了传统治疗与给药方式,将药物直接递送至肿瘤细胞,从而有效降低药物剂量、副作用及对健康细胞的损伤;•伴随诊断技术(如全面基因组测序):用于识别适合接受基因疗法及靶向抗体疗法的特定患者群体。上述各类技术之所以被归入“精准医学时代”的范畴是因为它们以更为个性化的治疗方式提升患者的健康获益,体现了对传统医疗模式的转变,并已成为当前全球研发与产业投资的重点布局方向。预计未来5至10年,将有一大批精准医学疗法陆续问世。随着近年来精准医学的迅速发展,许多专家认为,我们正处于一个取得医疗突破的关键时刻,有望攻克一些长期被视为不治之症的疾病(如多种癌症和遗传性疾病)。精准医学不仅为患者带来希望,也为他们的家人、照护者、医疗卫生系统和更广泛的经济体系带来了巨大的益处。本报告首次对这些广泛效益进行了系统性评估和深入阐述。然而,正如其他重大创新一样,精准医学价值的全面实现有赖于整个医疗生态系统的协同变革,这包括筹资模式、基础设施建设、医务人员能力、患者服务流程等多方面的系统性调整。 L.E.K. Consulting|精准医学在肺癌等实体瘤治疗领域取得了突破,特别是用于治疗中国最常见的癌症之一:肺癌。在中国,肺癌的发病率和死亡率均居恶性肿瘤之首,晚期患者的总体5年生存率仅约为20%2。从2025年到2035年,中国预计将有约1,500万人被诊断为肺癌。患者Z是一名67岁的退休人员,一直与家人一起享受着平静的生活,却不幸被确诊为肺癌晚期。诊断结果给他带来了毁灭性的打击,他的肿瘤已经很大,而且已转移到肝脏。随着病情迅速恶化,他彻夜难眠,考虑到自己年事已高,经济能力有限,他甚至怀疑自己是否应该继续接受治疗。就在这时,Z的医生向他说明了参加靶向抗体治疗临床试验的可能性,并详细介绍了治疗方案和潜在获益。经过深思熟虑后,案例研究案例研究1Australian Government Department of Health and Aged Care, 2024. Minister for Health and Aged Care press conference – 28 August2024. [online] Available at: https://www.health.gov.au/ministers/the-hon-mark-butler-mp/media/minister-for-health-and-aged-care-press-conference-28-august-20242中华医学会肿瘤学分会,2024.中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版).[online] Available at: https://rs.yiigle.com/cmaid/1512963 迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure Z决定勇敢尝试一回,参加试验。两年后,Z的故事变成了希望和新生的见证。曾经威胁他生命的肺部病灶已经完全消失,肝脏转移灶也明显缩小。Z喜极而泣,表达了由衷的感谢:“多亏了我的医生和这种突破性疗法,我才获得了第二次生命。现在的每一天我都不忘感恩。”随 着 生 物 标 志 物 驱 动 的 靶 向 抗 体 治 疗 的 普及,并将其纳入早期治疗阶段,患者所获得的总寿命年数增益能够显著改变生活。精准医学有望为各类肿瘤患者带来新的希望和巨大的益处。按技术类型划分,与治疗标准(SoC)相比,靶向抗体和药械联合治疗在延长寿命年数中所占的贡献比例最大(约730万年),其次是细胞疗法(约170万年)和基因疗法(约20万年)。 L.E.K. Consulting|迎接治愈的曙光On the Cusp of a Cure除了直接益处外,提高精准医学的可及性也将间接产生乘数效应。乘数效应是指初始投资的影响可渗透至不同行业并刺激额外的经济活动,从而带来更大幅度的经济产出和就业增长。然而,精准医学也面临着一些阻碍,这些阻碍限制了患者获得这些创新治疗方法的机会,并牵掣了上述诸多益处的实现。鉴于精准医学的潜在价值,L.E.K.咨询采取了系统化方法来评估当前精准医学的阻碍以及针对这些阻碍的解决举措3。通过深入咨询患者权益倡导、医疗行业、政府与经济政策方面的独立专家,我们对亚太地区(APAC)的四个主要市场(澳大利亚、中国、日本和韩国)进行了评估。如下所示、精准医学在改善民众健康水平和促进经济发展方面具有显著潜力。要充分释放其潜在价值,仍需产业界、政府部门、临床与公共卫生专业人员、科研人员及投资者等多方的协同努力。1,050万例患者万例患者超过1,050万例患者的治疗效果和健康结果得到改善,包括提高精准医学、支持性诊断和临床试验的可及性1.45万亿元人民币万亿元人民币投资于研发、诊断和生产领域支持发展新技术与专业知识超过超过2,000亿元人民币亿元人民币通过治愈以往无法医治的疾病而节省医疗费用可能创造可能创造8万亿元人民币投资万亿元人民币投资和850,000个工作岗位,并通过投资的乘数效应让更广泛社区中的患者获益3Jackson, Stuart and Trakhtenberg, Ilya, 2025, Predictable Winners, Stanford University Press 6本报告还识别了当前精准医学在应用推广过程中所面临的关键阻碍,并提出了切实可行的政策建议,以助力精准医学更广泛地造福患者群体与社会大众。我们通过对逾1,000项关键技术相关临床试验数据的系统研究与建模发现,这些医疗技术不仅能够直接造福患者,还将带来广泛的社会和经济效益,包括降低医疗费用,促进研发活动,改善医疗基础设施,并提升医务人员专业水平。与此同时,这些变化也将给医疗领域带来更多投资,从而提升生产力。随着行业推动创新并创造高技能工作岗位,精准医学的影响将进一步拓展至更广泛的经济领域。通过系统研究与建模发现,这些医疗技术不仅能够直接造福患者,还将带来广泛的社会和经济效益。获益(10年累计结果)中国中国 L.E.K. Consultin