认识孤独症谱系障碍：理解不孤独·差异即答案

Contents目录 关于孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD）01 1.1 什么是孤独症谱系障碍1.2 孤独症谱系障碍人士的核心障碍1.3 孤独症发病原因1.4 孤独症的药物治疗1.5 孤独症常用干预方法及效果0202030405 我国的孤独症谱系障碍人士现状02 2.1 诊断发现2.2 人群数量2.3 治疗、干预情况2.4 照料者画像2.5 家长的焦虑：教育、就业、养老难以保障2.6 大龄孤独症障碍人士生存现状2.7 大龄孤独症谱系障碍人群服务的难点挑战2.8 大龄心智障碍人群服务的机遇 / 资源1012131415162224 附 录 262728404245附录 1附录 2附录 3附录 4附录 5附录 6 致谢与说明 关于孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD） 障碍不是缺陷，而是人类多样性的表达 1.1什么是孤独症谱系障碍 孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD），又称自闭症，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，大多起病于儿童早期，持续终身，需要全生命周期的支持。近年来，孤独症谱系障碍发病率呈上升趋势，在全球的发病率为 1%~2%(Baxteret al.,2015）。美国疾病控制与预防中心2022 年统计美国每 36 名 8 岁儿童中就有 1 名孤独症谱系障碍患儿。我国孤独症儿童占精神残疾患儿的 36.9%，是导致儿童精神残疾的首要原因之一（卫生健康委员会，2019）。 现在，对 ASD 的健康诊断包括以前要单独诊断的几种病症：自闭症、其他未明确说明的普遍性发育障碍（PDD-NOS）和阿斯伯格综合征。这些情况现在都被称为自闭症谱系障碍。 孤独症就像光谱一样，从有才能的人到有严重挑战的人，ASD 人士的学习、思考和解决问题的能力也千差万别。一些自闭症人士在日常生活中需要提供很多帮助，一些人则需要相对较少的帮助。 1.2孤独症谱系障碍人士的核心障碍 （1）社会交往障碍 目光对视是我们人类的一个与社会交往和交流关系非常密切的行为。正常发展的婴儿在出生后 2 个月左右开始具有良好的目光对视，而孤独症儿童这方面存在缺陷，他们对社交情景、对人、对人的面孔和眼睛缺少兴趣，也缺少目光对视和交流。其次还有呼名回应少、缺乏社会性微笑，表情变化少、对主要抚养者缺少依恋、模仿少等表现。孤独症儿童在语言沟通方面也存在障碍，主要表现为语言发育迟缓、语言应用能力障碍、重复性语言以及语调、重音、节律、速度等方面的异常。他们语言发育的水平高度不一致，可以完全没有口语，也可以拥有完整的语言结构而仅在实际交流上有困难。 （2）刻板重复的行为、兴趣和活动 刻板重复的动作和语言 多数自闭症儿童会表现出一些刻板动作，这种刻板行为多种多样、五花八门，从极轻微的重复小动作到强烈、大幅度而且扰人的行为都有。自闭症儿童平时的刻板行为多是感官的自我刺激，但当他们身处太多刺激的环境时，就会通过重复动作来安抚自己，缓解紧张和恐惧。一些高功能孤独症人士称：“这种重复动作是一种来自内心深处的强烈冲动使然，且能够带来一种愉悦感受。 极端狭隘、固定的兴趣 孤独症儿童也有自己的兴趣和喜欢的东西，只是他们的兴趣和爱好往往不仅狭窄而且与众不同。他们对正常儿童喜爱的活动、游戏和玩具通常不感兴趣，但对周围的非生命事物或活动表现出超乎寻常的兴趣。有的孤独症儿童会迷恋一些毫无意义的物品，如废铁丝、瓶盖。 （“核心障碍”部分内容引用自五彩鹿研究院与中华慈善总会 2002 年 4 月发布的《中国孤独症教育康复行业发展报告Ⅳ》） 1.3孤独症发病原因 目前，科学界普遍认为孤独症是遗传因素与非遗传因素双重作用的结果，遗传因素在孤独症的发病中占据主导地位。 相对于同性异卵双胞胎，孤独症在同卵双胞胎中具有更强的生物遗传倾向 (Folstein and Rutter, 1977) 虽然最初科学家们试图寻找特定的导致孤独症的基因位点，但现在我们已经知道，孤独症的生物遗传形式非常复杂，目前已知的与孤独症相关的基因位点有近千种，其中许多基因仅对疾病表型有非常小的影响。 父亲年龄较高可能增加孩子患孤独症的风险 (Konget al.,2012)。目前产妇年龄大于 35 岁被认为会增加子代患有孤独症的风险 (Kimet al.,2019)，此外母亲所患妊娠期疾病、药物使用、毒物接触和围产期情况等因素都可能与后代患孤独症的风险相关。 1.4孤独症的药物治疗 过去 10 年中，孤独症药物治疗研究的主要重点是从基于神经递质 / 神经调节系统靶点，力图改善孤独症人士核心缺陷，恢复社交功能。 研究中的药物有诸如谷氨酸，美金刚，环丝氨酸，布美他尼等等。在过去十年中，关于神经肽催产素的研究和临床试验蓬勃发展。 但值得特别注意的是，迄今为止尚未有一种 FDA 批准的药物可以有效地针对孤独症的核心症状进行治疗，研究者也有过多种尝试，从细胞到动物再到临床试验，只是验证的过程崎崎岖岖，有些研究提示有效，有些研究结果并不尽如人意。有些研究因规模偏小、实验设计又常常存在大缺陷，而得不出令人信服的结论。考虑到孤独症的临床异质性，可能一部分孤独症人士仍然会对某些药物产生效果。截至目前仅仅通过药物可能尚不能达到理想的疗效。 1.5孤独症常用干预方法及效果 孤独症是世界公认的难题。由于孤独症病因无法确定，治疗尚无特效药无法根治。对孤独症儿童的干预仍然是采取以教育训练为主，心理治疗和药物治疗为辅的综合治疗办法。当前我国通过教育手段干预孤独症儿童的研究主要聚焦于孤独症儿童早期干预和教育训练阶段中各类干预方法及策略的探讨，随着孤独症儿童干预研究的进展，各种方法理论层出不穷，根据实施干预者的不同，干预方法可分为直接干预法、同伴介入干预法和家长执行式干预法等多种类型。落实到具体的干预方法则更多，包含以下几种常用干预方法： （1）应用行为分析（ABA） 应用行为分析 (AppliedBehavior Analysis，简称 ABA）是指人们在尝试理解、解释、描述和预测行为的基础上，运用行为改变的原理和方法对行为进行干预，使其具有一定社会意义的过程。1962 年美国 UCLA 大学心理系的洛瓦斯（LvarLovaas）教授，在全世界率先开始使用 ABA 对自闭症儿童进行早期训练。研究证明，采用 ABA 方法对幼年的自闭症人士进行干预训练，可以有效地改善他们的症状，提高自闭症儿童的社会交往能力，从而为他们的学习能力和智力潜力的良性发展奠定基础。应用行为分析属于行为干预的一种，最基本的原理就是刺激一反应一强化。 回合式教学法（DTT) 回合式教学 (Disorero Trial Training DTT）是应用行为分析中的一种具体教学策略，也是核心教学策略，它是特殊教育学校以及康复机构帮助孤独症学生掌握技能改善临床症状的一种常用方法。DTT 通常是由教师和学生一对一地进行，通过将每一个任务分解成数个子任务，再将子任务通过多个回合完成经过不断的刺激、强化达到帮助学生掌握技能的目的。 关键反应训练（PRT) 关键反应训练（PivotalResponse Training PRT）也被称作关键技能训练法，是在 20 世纪 70 年代由凯格尔教授（Koegel）提出的另一种基于应用行为分析的干预方法，它源自回合式操作教学法但又不同于回合式教学法。 （2）辅助沟通系统(Augmentative and AlternativeCommunication,AAC) 辅助沟通系统（AAC）原为语言治疗领域的一项重要干预方式，其对改善有沟通障碍的人群的沟通表达有着重要作用，对帮助他们重新进人社会有较大的益处。鉴于孤独症儿童在语言沟通上的困难，AAC 被广泛应用于其语言能力的千预。辅助沟通包括扩大性和替代性沟通。扩大性是改善个案本身的沟通能力，使得他人理解。替代性沟通，则是指当个体的说话能力受到严重损害时，用来将个体本身的说话、沟通表达进行完全代替的辅助工具，对于那些在沟通表达能力方面有着严重障碍的人群而言，运用的辅助沟通系统，便是来代替其说话的能力，这些辅具有沟通板、图卡等 (Vandertheiden and Yoder,1986)，有研究运用信息化助力孤独症学生扩大性替代沟通康复个训，发现它可以有效提升孤独症学生的沟通能力，有助于其核心障碍的改善。 （3）感觉统合训练 干预目标是一个人整合来自身体和环境的感觉信息（视觉、听觉、触觉、本体觉和前庭觉）的能力，以使个体能使用更有组织性和适应性的行为作出反应。 （4）游戏治疗 游戏治疗是指以游戏为治疗媒介和载体，通过让孤独症儿童在游戏中表达和揭示自己的情感、经验及行为，从而获得成长和发展的一种心理治疗方法，主要包括了沙盘游戏、体育游戏、体感游戏等形式。游戏干预与之前提到的行为主义干预（ABA）不同，因为它更贴近游戏的实质：有趣的、好玩的、没有外界强加的目标、自发性的、强调积极的参与，而不是像应用行为分析那样倾向于结构化、任务为基础的、成人主导的。由于游戏的形式与内容多样，孤独症儿童在游戏体验中感到放松，从而更容易接受这一种方式，同周围人更容易产生言语沟通和互动。 （5）音乐治疗 20 世纪 80 年代，音乐治疗作为一种综合治疗方法从海外被引入中国，并且广泛应用于特殊儿童的治疗，实验研究发现多数孤独症儿童对音乐的感知觉与常人并无差别，所以作为一种对孤独症干预治疗手段，被广泛应用。心理学的有关治疗理论作为音乐治疗的基础，能够系统而有目的地改善矫正、消除障碍症状，使其运用更加广泛。利用音乐与孤独症儿童进行交流，稳定情绪，训练其语言沟通能力，研究者认为兴趣输出是最佳治疗方法之一。 社会故事法是 1991 年由卡罗尔格雷（CarolGray）提出的孤独症干预方法，也是孤独症儿童早期干预的常用方法之一。社会故事法是以提升孤独症儿童心智理论为重要干预目标的一种策略，通过讲述社会故事来增强孤独症儿童的社会认知能力，从而改善不适应行为，强调通过提高孤独症人士对社会情境和社会行为规则的理解促进其社会能力的发展。 （7）同伴介入法 同伴介入法是用于孤独症儿童的一种特殊教育方法，即教师先训练有社会交往能力的普通儿童，并通过指导他们与孤独症儿童建立恰当良好的交往模式提高孤独症儿童正常的社会行为能级。同伴介入法属于外在行为技能的干预，强调通过交际沟通等外部社会行为提升孤独症儿童的社交能力。它的优势在于很好地弥补了孤独症儿童选择合适的同伴的问题。 （8）结构化教学 (TEACCH) 结构化教学不是一种具体的干预方法，而是一种教学干预策略。它是由美国北卡罗纳州立大学埃里克修普勒（Ericschopler）等在 20 世纪六七十年代发展出的一套针对孤独症人士的教育策略。这一策略的发展基于孤独症谱系障碍人士的感知觉特点，在学校和家庭中使用高度结构化的资源配置，并运用大量的视觉辅助，使得教育环境和内容更易于被孤独症谱系障碍人士所理解。结构化教学作为我国特殊教育机构和学校常见的一种模式，其实施包括但不仅限于物理环境结构化、作息时间表结构化、对儿童进行个体评估并确定对应的教学方案以及在教学环境中使用视觉线索，使教学任务更为明确和易于理解等。 我国的孤独症谱系障碍人士现状 我国孤独症研究的起步较晚。1982年，陶国泰教授（1982）在《中华神经精神科杂志》发表了《婴儿孤独症的诊断和归属问题》一文，首次报告了我国的4例婴儿孤独症，拉开了我国孤独症研究的序幕。从 20 世纪 90 年代后期开始，大批医学研究人员逐步构建起我国孤独症儿童的研究试验与理论框架（杨希洁，2003），再到 2015 年，由联合国儿童基金会全球创新中心支持，北京大学生命科学院、北京生命科学研究所共同开发的“小雨滴”自闭症儿童移动端应用上线（联合国儿童基金会，2015），在近 30 年的孤独症儿童的教育康复行业发展中，“行业从病理研究迈向智能