全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺

普遍健康 ， 罕见疾病和承诺联合国决议支持 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺2Contents346关于本报告执行摘要背景10欧洲的罕见疾病管理23利用联合国关于罕见疾病的决议28展望公平的未来30Conclusion31参考文献36Appendix© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺3关于本报告全民健康 ， 罕见疾病和承诺联合国决议是经济学家的影响报告 ， 由 Sano fi 支持。它检查当前罕见病政策和管理在德国、西班牙和英国。它描述了这些国家的表现来自健康 -系统的观点 ， 更重要的是 ，从那些生活在一起的人的角度来看罕见疾病 ， 他们的家人和照顾者。它包含来自案头研究的见解 ， 一个文献综述和深入访谈一系列全球和国家一级的专家 ，包括那些参与开发的人联合国关于罕见疾病的具有里程碑意义的决议。最后呼吁采取协作行动来自患者倡导者 ， 生物制药公司、研究人员、医疗保健•Lieven Bauwens， 儿童帮助主任国际和前董事会成员EURORDIS （ 至 2021 年 ） ， 比利时•Yann Le Cam， 首席执行官欧洲 - 罕见疾病欧洲 ， 法国•Tanya Collin - 历史， 国际首席执行官高彻联盟 ， 英国•Dolores Cetticanin， 公共广告经理比利时国际罕见病•Daniel De Vicente西班牙 ASMD 总裁,西班牙•Christine Lampe 博士， 中心主任罕见疾病 ， 吉森大学医院 ，Germany•尼克 · 米德， 遗传政策主管联盟英国 ， 英国专业人士和政策制定者加快改变和优化健康和福祉患有罕见疾病的人。我们不可能有在没有投入的情况下开发了这项研究 ， 并且关键专家的支持 （ 按字母顺序 ） ：•Oriol Sola - Morales， 健康主席创新技术转移 (HiTT)基金会, 西班牙•Sheela Upadhyaya, 顾问, 前稀有NICE 疾病战略顾问 ， 英国经济学家影响对本报告的内容。 fi 编码和所表达的观点不一定会反映出这样的观点赞助商的意见。这项研究由 Shaileen Atwal 和博士领导Alan Lovell 该报告由 Stefano 撰写Spalvieri ， 由 Shaileen Atwal 编辑。 Rob Cook监督研究计划。© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺4执行摘要就个人而言 ， 罕见疾病 (RD) 可以相对较小人数。然而 ， 总的来说 ， 他们工资很高负担 - 有超过 7, 000 个 RD ， 他们加起来相当于 3 亿人globally. The impact of Rds extends beyond their prednament, stutting世界各地的经济发展 ； 尽管有证据表明欧洲的经济负担是稀缺的 ， 以提供视角来看 ， 在美国拥有 379 个 RD 的 1550 万人的年度成本相当于超过 1 万亿美元 ，住院护理和处方药占总直接治疗的 50%成本 （ 4490 亿美元 ） 。尽管如此 ， RD 仍然相对被忽视。对于生物制药公司 ， 开发治疗方法相对较小的人口通常在经济上不可行 ， 至少在医疗服务习惯于为新疗法支付的价格。与此同时 ， 政策制定者努力为特定 fi c RD 分配资源 ，这意味着患者面临一系列挑战 ， 从确保准确诊断到获得治疗和获得额外支持 ，比如心理社会护理。简而言之 ， 即使在高收入国家在欧洲 ， 被 RD 感染的人们面临着一系列的健康、社会和许多其他患者没有的经济障碍。本报告旨在评估西欧的 RD 格局(重点关注研发负担、卫生系统基础设施、诊断时间 ，三个欧洲国家的治疗机会、 RD 意识和护理协调国家 ： 德国、西班牙和英国) ， 强调进展 ， 而评估现有的障碍 ， 并努力寻求解决方案和行动要点。尽管我们对特定 fi c 问题的评估在选定的三个各国支持揭示广泛问题的许多证据上面强调的是 ， 它还揭示了国家特定的 fi c 问题和变化诊断、治疗、社会支持和治疗等领域发展和批准。本文讨论了这三个国家已经取得了进展 ， 但所有人都受到必须解决的严重问题的影响© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺5得到解决 - 所有人都必须采用一种将利益相关者联系起来的协作方法 (特别是政府、政策制定者、生物制药公司、科学 fi c 和医学专家 ， 以及患者) 并跨越边界。2021 年通过的联合国关于罕见疾病的决议为卫生系统提供了基础不仅可以应对 RD 患者及其护理人员面临的挑战和不平等家庭 - 这也为政策制定者提供了扩大普及的机会他们国家的医疗保健和卫生服务。我们建议就联合国关于生活在一起的人的决议采取以下行动罕见疾病 ：•优先诊断 ， 为患有 RD 的儿童提供更好的生活开始•更好地将 RD 管理整合到现有的医疗保健结构中•增强患者在决策中的声音 ， 包括个人患者和患者倡导团体•改善国内和国际罕见疾病的编码•扩大和加强国际合作和合作研究网络•确保公平获得现有治疗•解开不作为的代价尽管本报告涵盖的三个国家在这些方面取得了进展建议 ， 还有很多工作要做。他们必须确保政治承诺由联合国决议产生地面进展。同时 ， 现在是病人倡导者的时候了 ， 生物 -制药公司 ， 研究人员 ， 医疗保健专业人员和政策制定者更好地工作只有合作才能鼓励广泛接受和实施 ， 以确保那些即使是最稀有的 RD 也不会落后。© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺6背景罕见疾病 ： 个别罕见 ，集体共同在决策者中。4,5直到去年 ，国际疾病分类 (ICD) ，管理全球疾病编码 fi 阳离子系统由世卫组织协助监测罕见疾病 （ RD ） 是一种独特的疾病体征、症状和 fi 缺陷较少生活在疾病和支持循证决策 -制造 ， 仅占 fi ve RD 。因为6世卫组织 de fi Ned 地区的世界。尽管1然后 ， 对 RD 的认可度有所提高: 最新的迭代 ICD - 11 包括 5, 500 个 RD ， 但是该工具远未捕获所有已知的 RD他们的个人稀缺性 ， RD ， 包括 ，但不限于罕见的遗传形式疾病 ， 癌症 ， 传染病 ， 中毒 ，免疫相关疾病, 特发性疾病和不确定的条件 ， 是常见的并且非常有影响力。超过 7, 000分类 fi ed RD ， 集体流行病学负担大 ， 占 3 亿人全球罕见疾病 （ PLWRD ）30m 在欧盟 （ EU ） 。2,3尽管如此数量众多 ， RD 继续收到有限的注意作为健康优先事项。例如 ，心血管疾病 4900 万人生活在欧盟 ； 艾滋病毒感染了超过 200 万人欧洲 ， 相当于 RD 的不到 10%负担 ， 但他们仍然是更高的健康优先事项目前相当于 7000 多人。7尽管 RD 药物取得了显着进步发现 ， 治疗通常集中在管理症状。 RD 症状是8复杂和慢性 ， 从物理认知和沟通功能丧失减损 ， 因此 PLWRD 需要更大的医疗资源。6,9累积的 e 夫效应PLWRD 及其护理人员的影响生活质量 ， 增加经济负担和造成显著的心理健康负担。10,11EURORDIS 进行的一项调查 ， 一项非政府组织 (NGO) 发现58 ％ 的护理人员缺勤每年 15 天 ， 70% 不得不停止或减少就业。12照顾的负担沉重拥有超过 7, 000 个分类的 RD ，集体流行病学负担很大 ，落在女性身上 - 母亲占 64 ％PLWRD 的主要护理人员。13占居住在一起的 3 亿人全球罕见疾病 （ PLWRD ） 和 30 米欧盟 （ EU ） 。PLWRD 面临的社会劣势和他们的照顾者回到社会 ， 减少生产力和劳动力参与。14© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺7照顾负担严重下降女性 - 母亲占 64 ％PLWRD 的主要护理人员。照顾者。人们面临着多年的等待诊断 ， 在 RD 意识中的 de fi cit医疗保健专业人员 ， 难以获得专科护理和治疗 ， 以及支离破碎的医疗保健系统。17尽管 di ú cult 以极大的估计可以肯定的是 ， RD 的经济负担是估计 ， 以每位患者每年为基础 ，比普通条件高 10 倍如糖尿病 ， 心血管疾病 ， 背部疼痛 ， 老年痴呆症和关节炎。15,16美国的一项研究估计 840 万人的年度成本受 373 个 RD 的影响 ， 总计 2.2 万亿美元。16这个 fi gure 本身并不能捕捉到真实的RD 的经济负担程度 ， 因为它忽略了这将导致更高的效率 ， 例如延迟诊断和不必要的检查 / 治疗 ，在卫生系统内。改进的核心挑战RD 的整体管理仍然是及时的 ，准确的诊断 ， 这对确保PLWRD 可以获得适当的护理和treatment. However, in 2009, a survey of 12, 00017 个欧洲国家的 PLWRD 透露大约 25% 的 PLWRD 等待 5 - 30 年在早期症状和诊断之间。18诊断冒险可能会面临挑战从初级保健医生开始 ， 他们报告RD 意识低于儿科医生和其他专家。19缺乏 RD 知识医疗保健专业人员之间的原因延误诊断甚至误诊,并最终延长了旅程有效治疗。19此外 ， 主要护理医生缺乏对关键 RD 的认识信息资源 ， 包括 Orphanet ，国际 RD 数据库。20缺乏 RD医疗保健专业人员的认识 ，再加上他们面临的时间限制在医疗咨询期间 ， 可能会导致错过尽管现在 PLWRD 尚未满足的需求更好地认识到 ， 这种意识现在必须产量行动 ， 由累积健康推动 ，RD 的社会和经济后果。面临的独特挑战PLWRDPLWRD 继续面临独特的挑战这不公正地导致较差的健康结果以及他们和他们的生活质量缺乏 RD 知识医疗保健专业人员原因延迟诊断甚至误诊,并最终延长了旅程为了有效的治疗。© 经济学家影响 2023 全民健康 ， 罕见疾病和联合国决议的承诺870%过程和证据阈值 ， 导致内部和之间与访问相关的不平等欧洲国家。的 RD 是遗传的因此症状可以在童年 ， 意味着受影响的个体是医疗保健系统的早期用户27导航医疗保健交付系统仍然存在PLWRD 面临的一个突出挑战。首先 ，70 ％ 的 RD 是遗传的 ， 因此症状可以在童年时期就表现出来 ， 意思是被感染的人是早期用户医疗保健系统。27其次 ， 从从童年到成年往往是一个关键时刻 ，不仅 PLWRD 经历了这些变化伴随着生物的转变 ， 但是他们还经常面临医疗保健中断当他们从儿科转移到成人时服务。28不协调的护理导致穷人和不公正的结果 ， 如疲劳 ， 丧失收入和差旅费用 ， 学校中断和工作 ， 以及更高的情感负担。29这些挑战的程度也各不相同PLWRD 的机会。总的来说 ， 有一个需要加强研发意识和医疗培训所有医疗保健专业人员。新生儿筛查 （ NBS ） 是一个重要的工具RD 的检测。它在婴儿 ， 允许早期干预 ， 最终帮助减少严重残疾的机会和死亡率。21,22然而 ， NBS 在RD 的检测是不充分的 ， 并且各不相同在欧洲内部和之间 ，像意大利这样的国家筛选多达 45疾病 ， 而罗马尼亚和塞浦路斯只筛选全国 2 种疾病。23国家统计局的差距跨国家的部分原因是有限的政治调整和预算分配。24在一些实例 ， RD 诊断可以早在产前阶段 ； 然而 ， 有时前景健康生活的结果是如此糟糕 ， 以至于临床医生可能会建议终止妊娠 ， 这伴随着道德的考虑。25例如,神经管缺陷的产前诊断已经看到了终止的上升趋势在英格兰和威尔士怀孕 ， 尽管促进叶酸的摄取补充。26总体而言 ， 产前诊断和NBS 改进了检测和诊断的 RD 。患者之间 - 例如 ， 影响是magni fi ed 适用于少数民族群体更有可能在访问医疗保健和研究 ， 更大的 fi 财务麻烦和较差的健康结果。30Covid - 19 大流行也加剧了PLWRD 面临的现有挑战及其护理人员 ， 由于包括患者在内的