沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理

沉默中的痛苦 ：亚太地区罕见疾病认知与管理评估赞助商: 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理2© 经济学人智库有限公司 2020Contents3执行摘要6关于研究7第一节亚太地区罕见疾病简介7罕见疾病上升到卫生政策议程8衡量 ： 罕见疾病挑战的大小10 第二节管理罕见疾病的总体挑战10多样性 ： 罕见疾病在多大程度上构成了一个连贯的类别 ？14方框 1 ： 哪些疾病是重要的 ？15护理质量不一致17知识和经验有限18在正确的时间提供必要的知识20方框 2 ： 努力改善韩国和日本的诊断22 第三节。优先考虑亚太地区的对策22诊断困难24更广泛的财政负担25看着超越疾病的人26方框 3 ： 台湾的综合方法28 结论 ： 提高亚太地区罕见疾病的分布 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理3© 经济学人智库有限公司 2020执行摘要罕见疾病的集体挑战已在亚太地区和全球的政策议程中上升。澳大利亚 ， 中国 ， 日本 ， 韩国和台湾的各种新的和修订的健康和社会系统措施 - 以及 2018 年亚太地区经济合作 （ APEC ） 罕见疾病行动计划 - 反映了人们对采取行动的必要性的日益认识。随着该地区开始应对罕见疾病 ， 它将需要应对重大挑战 ， 其中一些挑战仍在出现。卫生和社会系统在其中许多领域正在取得进展 ， 但寻找解决方案仍在进行中。由 CSL Behring 赞助的《经济学人》智库的这项研究着眼于该地区罕见疾病挑战的性质 ， 以及其五个经济体如何做好准备面对它 ， 并审查旨在提供更好护理的举措。它借鉴了对 500 多名临床医生的实质性调查 ， 采访了 16学术、医疗、政府和患者专家 ， 以及广泛的案头研究。我们的研究确定了亚太地区的几个主要挑战和三个引人注目的优先事项 ：总体挑战1.缺乏对罕见疾病的统一定义可能会干扰共识 ， 但基于罕见疾病的多样性 ， 不灵活的方法是不切实际的•“稀有 ” 不是一个客观的医学概念。因此 ， 根据描述它的人 ， 罕见疾病负担的定义可能会有很大差异。亚太地区许多罕见疾病的真正负担尚未确定。这对那些决定设计研究计划 ， 护理方案和制定卫生政策的人具有重要影响。•有 6, 000 至 7, 000 种独特的罕见疾病，每种疾病都有原因，症状，治疗方案和结果，除了它们的稀有性之外，可能没有什么共同之处。在这种多样性之下，有一些共同点使得集体解决罕见疾病变得明智。这些包括与卫生系统互动的患者和家庭的常见问题，以及由于许多人的衰弱性质而产生的类似的财务和社会需求。这些条件。2.只有少数患者得到最好的循证护理•护理中的不一致和不公平是亚太地区罕见疾病患者面临的挑战。我们的调查受访者报告说 ， 只有三分之一的罕见疾病患者获得了最好的循证护理。当被问及他们的卫生系统在诊断、治疗和护理质量方面的总体表现时 ， 回答表明护理是充分的 ， 但不是优秀的。•我们的专家解释说 ， 目前的情况很微妙。更常见的罕见疾病 ， 特别是由多学科团队治疗的罕见疾病 ， 可以得到很好的治疗。照顾那些病情较罕见的人 ， 那些生活在远离大型医疗中心的农村地区的人 ， 或者那些疾病得不到承认的人 ， 更有可能只提供足够的食物或更糟 (见第 16 页本报告 ） 。 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理4© 经济学人智库有限公司 20203.许多罕见疾病的知识很少 ， 可靠的数据也很少•在我们的调查中 ， 医疗保健专业人员对罕见疾病的知识是有限的。将他们的同龄人对罕见疾病的知识按 “非常差 ” 的等级进行排名（ 1 ） 对于 “非常好 ” （ 5 ） ， 受访者平均得分中等 （ 3.1 ） 。我们调查中的知识差距受访者很常见 ： 34 ％ 的人不知道他们的国家是否统一“罕见病 ” 的定义和 35% 的人不确定是否存在罕见病政策。•这可能只是反映了缺乏与患者的接触 ： 受访者每年看到一个新的罕见疾病病例的中位数 ， 并且在整个职业生涯中很少遇到相同的疾病超过几次。•有必要通过教育提高一般背景知识 ； 分析卫生系统中存在的专门知识 ； 收集和分析数据 ； 并更好地整合信息 ， 以便在医疗点使用 (见本报告第 18 页) 。备受瞩目的优先事项1.达到正确的诊断通常涉及通过卫生系统的漫长旅程•我们的受访者认为诊断是罕见疾病领域的最大挑战。这个问题包括它是正确的 ， 并且很快就完成了。太多时候 ， 患者等待数年在他们被诊断之前 ， 请看多个医生。•国家未诊断疾病计划在亚太地区变得越来越普遍。韩国和日本的例子表明 ， 多学科团队、先进的 DNA 测序技术、临床数据库的使用以及国内和国际专家之间的网络相结合 ， 可以促进大约三分之一的疑难病例的准确诊断 （ 见本报告第 20 页 ） 。2.财政负担可能很大•当我们的受访者被问及哪一项行动最能帮助那些患有罕见疾病的人时 ， 近一半 （ 47 ％ ） 提到改善经济支持。罕见疾病对患者和家庭的经济负担是巨大的。例如 ， 在中国 ，药物本身对患者来说是负担不起的。尽管其他市场为此类费用提供了一些支持 ， 但并非所有疾病都得到了平等的承保。超出医疗费用的自付费用对于整个地区的患者来说可能会变得巨大 (见本报告第 24 页) 。3.罕见疾病患者的需求包括财务和社会护理需求 ， 而不仅仅是医疗援助•当被问及政府系统如何满足罕见疾病患者的不同需求时 ， 我们的受访者在支持生活质量方面排名最低。由于 94 ％ 的罕见疾病缺乏任何批准的医疗服务 ， 这也是政策在许多情况下可能产生最直接影响的领域。 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理5© 经济学人智库有限公司 2020•罕见疾病患者的多方面需求使更广泛的社会护理成为必要。由于患者经常难以获得就业或教育 ， 因此在这些领域的援助是其整体护理的重要组成部分 （ 请参阅本报告第 25 页 ） 。应对挑战 ：协调的政策可以解决罕见疾病患者的多样化需求尽管在这项研究中发现了许多挑战 ， 但在为整个地区的罕见病患者提供协调 ， 综合护理方面进展缓慢但稳定。决策者可以优先考虑几个当前可实现或近期的目标以进行进一步改进。这些目标包括更好地收集和使用数据 ， 增强教育、更广泛的现有知识传播和社会融合通过与患者代表合作进行护理 （ 有关更多详细信息 ， 请参阅本报告的结论 ） 。 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理6© 经济学人智库有限公司 2020关于研究2019 年 11 月至 12 月 ， 经济学人智库调查了五个亚太市场的 503 名医疗保健专业人员 ， 以评估他们的了解罕见疾病 ， 并确定国家卫生系统面临的挑战。受访者包括当前执业的专科医师 （ n = 172 ） ， 全科医生 （ n = 229 ） ， 护士（ n = 40 ） 和药剂师 （ n = 62 ） 。市场包括澳大利亚 （ n = 103 ） ， 中国 （ n = 100 ） ， 日本 （ n = 100 ） ， 韩国 （ n = 100 ） 和台湾 （ n = 100 ） 。此外 ， 还对 16 临床实践和患者组织的专家代表向我们的研究计划和本报告提供信息。我们最诚挚的感谢以下人员的时间和见解 ：日本医学研究与发展机构项目官员 Takeya AdachiYounjhin Ahn ， 韩国国立卫生研究所生物医学科学中心罕见疾病部 ， 韩国Matthew Bellgard ， 澳大利亚昆士兰科技大学教授兼 eResearch 主任 ， 澳大利亚亚太经济合作组织 （ APEC ） 罕见疾病网络主席Gareth Baynam ， 临床遗传学家 ， 澳大利亚西澳大利亚州未诊断疾病计划遗传服务主任董东 ， 香港中文大学研究助理教授 ， 香港特别行政区Elizabeth Elliott ， 澳大利亚悉尼大学儿科和儿童健康教授Kevin Huang ， 中国罕见疾病组织创始人Ritu Jain ， 新加坡亚太罕见疾病组织联盟主席日本千叶大学医学院副教授松子Yukiko Nishimura ， NPO ASrid （ 日本罕见和难治疗疾病多利益相关者宣传服务 ） 的创始人兼总裁曾敏杰 ， 台湾罕见病基金会联合创始人 ， 台湾Gregory Vijayendran ， 椅子 ， 彩虹跨境Richard Vines ， 椅子 ， 澳大利亚罕见癌症 ， 澳大利亚台湾台中市退伍军人总医院罕见病与血友病中心主任王佳德王一欧 ， 中国疾病挑战基金会秘书长台湾健康促进管理局副局长吴朝春该研究项目由 CSL Behring 赞助。该报告由 Paul Kielstra 撰写 ， 由经济学人智库的 Jesse Quigley Jones 编辑。2020 年 3 月。 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理7© 经济学人智库有限公司 2020第一节亚太地区罕见疾病简介罕见疾病上升到卫生政策议程亚太经济合作组织 （ APEC ） 罕见疾病网络主席，教授兼主任 Matthew Bellgard 指出，亚太地区的罕见疾病 “受到了越来越多的关注 ” 和“ 越来越多的关注 ” 。Gregory Vijayedra，彩虹跨境主席 - 亚太地区罕见疾病患者保护伞组。在新加坡 - 同意 ： “意识在过去已经缓慢但显著提高五年 ” 。两位专家都认为最近这种转变背后有多种因素。Bellgard 博士指出了与卫生系统相关的变化，他认为，对全民健康覆盖的更广泛的推动已经引起了人们对服务不足的群体，包括那些患有罕见疾病的群体提供护理不足的关注。此外，他指出，越来越重视以患者为中心的护理正在创造一种罕见病患者多方面需求的环境。可以更有效地满足。与此同时 ， Vijayendran 先生指出 ， 不断上升的公众在政府卫生当局 ， 患者意识和倡导团体 ， 受影响的个人及其照顾者和临床医生的不同努力之后 ， 这些条件的概况。患者开始受益于对罕见疾病的更多认识以及资源不足的卫生系统面临的挑战。政策发展反映了亚太公共卫生议程中的这一重要性。一些突出的发展包括 ：•澳大利亚政府于 2020 年 2 月启动了该国首个国家罕见疾病战略行动计划 ；•日本的罕见疾病政策可以追溯到 20 世纪 70 年代 ， 但在 2014 年 ， 通过了新的立法来帮助那些患有这种疾病的人。 2015 年 ， 当新成立的医学研究与发展机构 （ AMED ） 将罕见和难治性疾病列为其九个优先领域之一时 ， 日本加大了对病因和治疗方法的搜索力度 ；•同样在 2015 年 ， 韩国国会通过了《罕见病管理法》 ， 要求卫生部制定罕见病的预防、诊断、治疗和研究计划 ；•由于其备受推崇的长期努力 ， 台湾最近的举措较少。这些措施始于 2000 年通过世界上第五项罕见疾病和孤儿药法。也就是说 ， 台湾一直在继续改善供应 ， 最近一次是在 2017 年底发布了《罕见疾病和罕见遗传疾病护理和服务计划》。 沉默中的痛苦 ： 评估亚太地区的罕见疾病意识和管理8© 经济学人智库有限公司 2020新兴市场国家也在采取重要措施。中国罕见疾病患者团体疾病挑战基金会的秘书长王义欧指出 ： “近年来，中国在这一领域的政策上取得了迅速进展。 ”尽管没有正式的罕见病立法，但中国国家卫生健康委员会在 2016 年成立了罕见病治疗和支持专家委员会，并在两年后发布了第一份国家罕见病清单。同时，王女士补充说，越来越多的孤儿药正在获得批准，自 2019 年 10 月以来，大型的中国医疗保险计划似乎正在寻找提高覆盖率的方法。在国际层面 ， APEC 自 2016 年起就建立了生命科学创新论坛 “罕见病网络 ” ， 2018 年底推出 APEC“ 罕见病行动计划 ” ， 目标是为各成员经济体提供有一个应对这些条件的政策框架。1衡量 ： 罕见疾病挑战的大小促使这些国家和国际对策的健康负担的性质和程度是什么 ？ 任何答案都必须从一个重要的警告开始 ： 用维贾延德兰先生的话说 ， 这一领域遭受“明显缺乏数据。 ” 这在亚太地区尤其值得注意 ， 在亚太地区 ， 估计而不是硬数字很普遍。一个明显的例