肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书

www.frostchina.com版权所有©2024弗若斯特沙利文 分子诊断在肿瘤诊疗领域具有重要意义，主要用于肿瘤早筛早诊、伴随诊断及复发监测 ◼摘要 随着分子生物学的发展以及对肿瘤分子机制的深入研究，对肿瘤的认识已经不再仅仅局限于表型和形态学，肿瘤的病理学诊断正在从器官、组织、细胞水平深入至蛋白、染色体和DNA水平。分子诊断技术为肿瘤诊治提供更为准确且客观的依据，同时也是肿瘤个性化治疗的基础。从临床应用来看，分子诊断技术可以为临床诊断提供辅助性证据，以及用于筛选肿瘤高危群体或者肿瘤阳性患者。在治疗过程中，分子诊断技术通过基因检测指导临床用药，为患者选择合适的药物种类和用量。此外，基于分子诊断技术的微小残留病灶（MRD）动态监测可以评估患者治疗后的治疗效果和及时监测患者复发情况。 在人类基因组计划、基因测序技术和大数据技术的快速发展之下，人们对肿瘤的研究日益全面且系统。肿瘤精准诊疗的时代来临之际，分子诊断的临床应用价值逐渐渗透至肿瘤全生命周期的干预与管理。从成为肿瘤高风险人群和健康人群的早筛早诊工具，到肿瘤分子分型、肿瘤患者的精准用药指导，再到检测肿瘤患者微小残留病灶以评估复发风险，以及推动新药研发、挖掘全新的生物标志物，分子诊断技术为人们提供全生命周期的解决方案。 沙利文谨此发布《肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书》，旨在对肿瘤分子诊断领域进行深入分析，从技术发展、应用领域、上市产品、研发情况、患者需求、资本热度、行业格局等多维度进行全面阐述，追踪行业和技术发展脉络，挖掘行业发展巨大潜力，分析市场发展背后的驱动因素。 多技术共同引领肿瘤分子诊断行业快速发展 分子诊断的主要技术包括荧光原位杂交（FISH）、基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和高通量测序技术（NGS）等。其中，PCR技术具有高灵敏、高特异、及时方便等特点，是当前应用最成熟、最主流的技术平台。NGS具有高通量、多靶点、高分辨率等优势，近年来发展迅速，已成为分子诊断企业的重要发力点。针对不同的临床场景和应用需求，PCR和NGS相辅相成，共筑完善的分子诊断技术体系。 ◼肿瘤分子诊断市场前景广阔 实施精准医疗是防治肿瘤的关键，也是肿瘤防治手段的主要发展趋势之一，以之为基础的肿瘤分子诊断市场在技术突破、政策利好以及资本投入的多重助力下未来将实现持续扩容。 ◼目录 第一章肿瘤分子诊断行业总览 3•肿瘤分子诊断的介绍------------------------------------------06•肿瘤分子诊断的发展历程及技术组成------------------------------------------07•肿瘤分子诊断的主要技术分析------------------------------------------08•肿瘤基因及分子标志物介绍------------------------------------------12•肿瘤分子诊断相关的政策及监管背景------------------------------------------14•肿瘤分子诊断产业链现状分析------------------------------------------16•全球及中国分子诊断市场规模分析------------------------------------------18第二章分子诊断市场规模分析第三章肿瘤分子诊断的应用层面分析3.1肿瘤早筛早诊------------------------------------------20•中国肿瘤疾病负担及治疗现状分析------------------------------------------21•肿瘤早筛早诊概览------------------------------------------23•液体活检技术概览------------------------------------------25•单癌早筛早诊------------------------------------------26•泛癌早筛早诊------------------------------------------31•市场驱动力分析------------------------------------------33•行业发展趋势分析------------------------------------------34•市场规模分析------------------------------------------373.2肿瘤伴随诊断------------------------------------------38•肿瘤伴随诊断概览------------------------------------------40•肿瘤伴随诊断的临床应用领域------------------------------------------41•市场驱动力分析------------------------------------------46•行业发展趋势分析------------------------------------------48------------------------------------ ◼目录 3.3肿瘤复发监测 •行业发展趋势分析第四章肿瘤分子诊断领域资本市场表现 •市场规模分析•肿瘤分子诊断领域的企业融资情况分析 第五章肿瘤分子诊断领域部分公司介绍 4•博尔诚------------------------------------------64•锐翌生物------------------------------------------66•桐树基因------------------------------------------68•雅康博------------------------------------------70•安派科、达健生物------------------------------------------72•泛生子、复星诊断------------------------------------------73•宏雅基因、晋百慧生物------------------------------------------74•鹍远生物、美因基因------------------------------------------75•诺辉健康、世和基因------------------------------------------76•泰莱生物、为真生物------------------------------------------77◆法律声明------------------------------------------79◆联系我们------------------------------------------80 肿瘤分子诊断 ◼肿瘤分子诊断的介绍 利用生物学和遗传学技术，将分子水平的信息例如肿瘤特征、预后、治疗响应和药物敏感性等，应用于肿瘤诊断和治疗决策中，为个性化医学和精准治疗提供了重要的支持和指导 ◼分子诊断的介绍 根据检测原理和方法，体外诊断可主要分为生化诊断、分子诊断、微生物诊断和免疫诊断。其中，分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（InVitroDiagnosis,IVD）领域发展最为迅速的细分领域，具有检测时间短、侵入性较低、灵敏度更高、特异性更强等优势。 ◼肿瘤分子诊断的介绍 肿瘤的发生和发展往往是抑癌基因的突变或缺失、原癌基因的异常扩增和表达以及多个基因协同作用，肿瘤细胞通过多步骤诱变过程获得无限增殖的潜能、自给自足的生长信号以及凋亡信号耐受等类似的一套生理功能的结果。 肿瘤分子诊断是通过分析肿瘤细胞或相关生物标本中的分子标志物，利用分子生物学和遗传学的技术和方法，将分子水平的信息应用于肿瘤诊断和治疗决策中，例如基因、蛋白质、DNA修饰等来确定肿瘤类型、预测患者预后、指导治疗选择和监测治疗反应的诊断方法。按照用途，肿瘤分子诊断主要包括肿瘤早筛早诊、肿瘤伴随诊断、肿瘤复发监测。 ◼肿瘤分子诊断的发展历程及技术组成 肿瘤分子诊断在几十年的技术发展中不断诞生了FISH、PCR、基因芯片、NGS等技术分支 ◼肿瘤分子诊断的细分技术 肿瘤分子诊断技术的主要细分技术有荧光原位杂交技术(FISH）、聚合酶链式反应技术（PCR）、基因芯片和基因测序，它们在应用方面有着不同的侧重点，共同组成了肿瘤分子诊断的技术底构。 •利用被荧光标记过的DNA探针与被检测样本DNA碱基对的互补性，在探针与样本的DNA杂交后，通过荧光显微镜检测荧光信号而得以检测样本中的染色体或基因异常。 荧光原位杂交技术（FISH） 聚合酶链式反应技术（PCR） •利用DNA聚合酶在体外条件下，催化一对引物间的特异性DNA段合成的基因体外扩增技术。 •基因芯片的原理是杂交测序方法，即在一块片基表面固定序列已知的靶核苷酸的探针，使溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针杂交，通过荧光信号强弱重组出靶核酸的序列。 DNA微阵列技术,基因芯片 •将目标DNA剪切为小段，再将单个小段DNA分子锚定在纳米孔或微载体芯片上，利用碱基互补配对原理，在DNA聚合酶链反应或DNA连接酶反应过程中，通过采集荧光标记信号或化学反应信号，实现对碱基序列的解读，一次性可完成几十万至上百万条序列的测定。 高通量测序技术（NGS） ◼主要技术分析——聚合酶链式反应（PCR） ◼PCR技术的原理 PCR技术的操作流程指在DNA聚合酶的催化下，以母链DNA为模板，以特定引物为延伸起点，通过高温变性、低温退火、适温延伸三个步骤的循环进行体外DNA扩增。其显著特点是能将微量水平的DNA进行大幅扩增，从而有效地检测基因突变以及癌变基因的含量和特点。 ◼PCR技术的发展历程 PCR技术历经第一代定性PCR、第二代定量PCR和第三代数字PCR的技术更迭，其精确度和灵敏度在不断提高。第一代定性PCR技术存在交叉污染、检测耗时长、只能定性检测等局限性；第二代定量PCR技术包括荧光定量PCR（qPCR）、以qPCR技术为基础衍生而来的突变扩增阻滞系统（ARMS）、高分辨溶解曲线（HRM）以及多重PCR（mPCR）等。qPCR技术利用荧光信号的变化实时检测PCR扩增中每一个循环扩增产物量的变化，从而进行定量分析，是目前应用广泛且临床普及率高的主流技术平台；第三代数字PCR技术（dPCR）在PCR原理的基础上采用样本微小分割技术进行核酸绝对定量检测，具有灵敏度更高、定量更准确以及抗干扰能力更强的技术优势，dPCR作为新一代PCR技术正处于快速发展中，在精准诊疗实践方面显示出广阔的应用潜能。 ◼主要技术分析——荧光原位杂交技术(FISH） ◼FISH的技术原理 FISH是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，原理是利用DNA变异序列，与被检测的样本DNA序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA的异常情况，主要用于了解基因或染色体是否发生扩增、缺失、融合或断裂。 ◼FISH的应用领域 FISH检测技术使得肿瘤细胞中基因及染色体等微观分子病理现象可视化，应用场景包括指导肿瘤靶向药物使用、肿瘤预后、肿瘤疾病分型诊断等领域。 人类表皮生长因子受体2（HER2）是位于人类染色体17q12-21.3上的原癌基因，是表皮生长因子受体（EGFR）家族中重要的成员之一，其在细胞分化、生长以及增殖中均有参与。检测HER-2基因的表达情况，直接关系着HER-2单抗类靶向的选择，指导疾病治疗。HER2阳性的乳腺癌患者可能从