临床研究中的人类基因组学技术——研究领域：1990-2024年报告

核心观点与关键数据

• 研究增长：自1990年以来，全球注册涉及人类基因组分析的临床研究超过6500项，2010年后因测序技术进步、成本降低和临床应用扩展而快速增长。
• 地理分布：10个国家占全球基因组研究的70%以上，其中68%在高收入地区，低收入地区不足0.5%。这反映了全球在研究能力和获取方面的差距。
• 疾病焦点：超过75%的基因组研究集中于非传染性疾病（如癌症、罕见病和代谢性疾病），而传染病研究（如结核病、HIV和疟疾）仅占3%，尽管这些疾病在低资源地区负担沉重。
• 人群参与：大多数研究集中于成人群体，仅4.6%的研究关注儿童，3.3%关注老年人。儿童和老年人群体在基因组研究中的代表性不足。

研究结论

• 研究扩展与不平等：基因组临床研究在过去二十年显著扩展，尤其在癌症和罕见病领域，但研究效益未平等分配。
• 区域差异：高收入国家的研究活动高度集中，低收入和中等收入国家参与度低，且研究重点与当地健康需求不符。
• 人群代表性：儿童和老年人群体在基因组研究中的代表性不足，限制了基因组工具的普适性和针对性。
• 未来方向：为促进健康公平和实现基因组技术的全部潜力，需要加强全球协调、投资基因组基础设施，并扩大在代表性不足地区和人群中的研究。

关键发现

• 2016-2024年间注册的研究中，最常见的基因组技术应用为筛查和诊断（1129项）、靶向治疗选择（809项）、药物基因组学（352项）。
• 在低收入和中等收入国家，基因组研究主要集中于非传染性疾病，传染病研究极少。
• 大多数研究未明确纳入儿童或老年人群体，且缺乏针对不同年龄段的分层分析和性别多样性研究。