2017年世界卫生组织《造血和淋巴组织肿瘤分类》将急性髓系白血病(AML)分为六类,其中“AML伴重现性遗传异常”类别包含八种平衡易位和倒位。AML的诊断通常需要≥20%的细胞计数,但t(8;21)(q22;q22.1)、inv(16)(p13.1q22)、t(16;16)(p13.1;q22)或t(15;17)(q24.1;q21.2)的出现可使诊断不考虑细胞计数。易位和倒位常导致相关基因的框内融合,可通过DNA FISH探针检测。
FISH分析在以下情况下建议使用:染色体亚微观重组、显带分析结果不明确或存在疑问、染色体显带分析失败、确认或排除具有预后意义的染色体重组。
AML患者的分子景观提供重要的预后和治疗相关信息。AML患者的无事件生存率和总体生存率很大程度上由特定遗传病变的结果决定。目前的风险分层策略结合了细胞遗传学、FISH和关键突变分析,将患者划分为良好、中等或不良风险组。
MetaSystems FISH探针针对不同AML亚型提供多种检测方案,包括:
- AML“中等”风险类别:t(8;21)、inv(16)/t(16;16)、CBFB-MYH11、t(15;17)等。
- AML“良好”风险类别:t(5;11)、del(5q)等。
- AML“不良”风险类别:t(9;11)、TP53突变、复杂核型等。
MetaSystems FISH探针产品均为IVD产品,并有CE标记,用于辅助诊断,不作为诊断或治疗决策的唯一依据。部分探针目前尚未有供应,但很快将有供应。
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