基因测序在临床检测中应用广泛，主要集中在生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块。其中，无创产前检测（NIPT）是基因测序临床转化最成熟的项目，具有无创、周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等优势。国内NIPT市场经历了“无监管→叫停→监管”三个阶段，政策出台后市场走向有序。受市场竞争、技术发展和政策导向等因素影响，NIPT价格略有下降，预计未来仍将稳中有降。受益于二孩红利，NIPT市场空间进一步打开，预计2020年国内NIPT市场规模为92.4亿元，2015-2020年间复合年增长率为50.92%。NIPT市场竞争加剧，品牌渠道优势明显，华大基因和贝瑞和康凭借先发优势占据主导地位。
胚胎植入前检测（PGD/PGS）有望成为基因测序的下一个爆发点。PGD/PGS通过检测配子或胚胎的遗传学特性，选择正常胚胎进行移植，提高试管婴儿妊娠成功率，降低流产率。我国不孕不育率上升和高龄人群受孕需求增加，推动体外受精周期数增长。预计2020年我国体外受精周期数将达到70万，PGD/PGS市场规模将达到72.56亿元，2016-2020年间复合年增长率为38.20%。PGD/PGS技术壁垒不高，先发优势、渠道和品牌是企业抢占市场的关键因素。
肿瘤基因检测快速发展，千亿市场可期。基因测序在肿瘤领域的应用主要包括肿瘤易感基因筛查、肿瘤早期诊断、肿瘤伴随诊断和用药指导、肿瘤愈后监控等方面。未来有望实现“预防→诊断→治疗→愈后监测”的闭环。肿瘤基因检测市场增长潜力巨大，预计全球市场空间为120亿美元。国内肿瘤基因检测市场尚处于起步阶段，渗透率较低，但随着数据积累和患者教育普及，市场规模有望快速增长。华大基因等企业凭借大数据优势，有望与药企合作开发抗肿瘤药物，发展潜力巨大。
贝瑞基因专注于基因测序的临床转化，产品主要应用于生育健康和肿瘤基因检测领域。华大基因是国内最早进入测序领域的公司之一，拥有领先的技术实力和丰富的测序数据积累，业务逐步向临床应用转化，注重生育健康领域的扩展。
