▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do23132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎2021.01.29 行业研究报告，服务于财经领域，整合发布高质量的财经相关领域精品资讯，提供各行业研究报告和干货。我们以微信公众号为基础，覆盖第三方平台为财经相关领域从业群体提供高质量的免费资讯信息服务。 我们的优势： 高质量的内容生产模式、多平台覆盖的整合营销服务、超百余万的高净值人群粉丝、专业、稳定的管理与团队。 旗下的矩阵号： 行业研究资本、行研资本、行研君、IPO智囊团、IPO最前沿、并购大讲堂、科创板的韭菜花、海外投资政策、海外置业政策、海外留学政策、海外留学、全球海外移民政策、番国志。 扫码关注公众号： 行研君 IPO最前沿 全球海外移民政策 报告索取请加：report08 商务合作请加：report998 ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do43132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎《2021基因行业蓝皮书》顾 问樊 嘉 卢大儒陆国辉 沈亦平主 编汪 亮 罗莉玮编 委陆祖宏 徐丹枫 王 剑 曹亚南 高继全胡 庚 张力军 尹 烨 严令华 贾永利杨万丰 康可人 方 萍 才 蕾 王 涛毛 力 蒋 慧 陆思嘉 郎秋蕾 赵立见韩锦雄 孟 鑫 黄 咏 汪 亮 罗莉玮Jay West Candice 责任编辑 颜 颖 罗 湘 布三少 Olivia ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do3132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎53132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎致 谢 感谢下列专家的指导和参与本报告的调研 康熙雄周文浩王向东黄尚志莫曾南方向东黄 杰周彩存马 端姜艳芳吴 松王 昕刘红星韩 健顾卫红王奕鸥黄如方王桂林祁 鸣姚 宏弓孟春牟 峰 吴 俊方 萍孙立英尹 烨秦 楠姜 傥严令华孟 鑫康可人罗 飞王海蛟俞 波郑晓玮韩锦雄张 浩陆思嘉贾士东郎秋蕾王思振揣少坤谢 丹王 涛张 宇王建伟阎灼辉许明炎茅 矛范建兵刘继强李永军赵立见季序我张 郁李厦戎夏 涵忻寅强王 珺赵春林邵利彬范广益李璐璐Liya 李 玲 感谢下列机构的支持 安捷伦科技（中国）有限公司成都齐碳科技有限公司南京诺唯赞生物科技股份有限公司深圳华大基因股份有限公司上海桐树生物科技有限公司华为技术有限公司广州金域医学检验集团股份有限公司深圳华大智造科技股份有限公司杭州瑞普基因科技有限公司广州万孚生物技术股份有限公司慧渡(上海)医疗科技有限公司苏州亿康医学检验有限公司杭州联川生物技术股份有限公司BioSkryb, Inc. ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do63132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎主创团队 主编简介汪亮，基因慧创始人，专注生命健康产业研究，参与国家发改委《战略性新兴产业发展展望》报告执笔，受聘中国遗传学会产业促进会委员、广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委等。毕业于哈尔滨医科大学生物信息专业，2009 年起曾先后服务于国家人类基因组南方中心、华大和药明康德。带领基因慧建立首个数字生命健康产业信息平台 YourMap®，主编 2018、2019、2020《基因行业报告》、《单细胞行研报告》、《基因大数据产业园区规划报告》、《肿瘤精准医疗投资报告》等。罗莉玮，基因慧首席分析师，阿姆斯特丹大学金融学硕士，2017 年受聘中国互联网协会青年专家。曾任职于清华大学五道口金融学院、北京国资二级养老投资公司。研究领域为基因行业、养老大健康、区块链、金融科技、地产等，参与撰写《基因大数据智能生产及分析行研报告》、《全球互联网金融商业模式：格局与发展》、《中国养老健康全产业链发展报告（2018）》以及中关村科技园区管理委员会新金融发展研究课题等。 基因慧简介基因慧是一家独立的基因和数字生命健康产业内容平台，创立于 2016 年，基于团队十余年产业实践，建立了行业智库、企业库以及传媒品牌，提供数字生命健康产业咨询、信息及市场服务，帮助合作伙伴洞察市场，服务生命经济创新创业。☆ 国家发改委《战略性新兴产业发展展望》报告执笔单位☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、遗传病分会常委☆ 参与组织发布基因检测报告共识、全流程共识和团体标准 ☆ 发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通 YourMap®☆ 组织基因检测联盟（筹）及首届和第二届会议 ☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛 ☆ 参与多个省级基因、大数据、养老等主题的产业园区规划☆ 发布数十份基因及数字生命健康相关行研报告☆ 全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事 ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do3132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎73132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎序 言大医、大数、大任―― 守护生命微光樊 嘉中国科学院院士 复旦大学中山医院院长行医数十载，一路走来我收获众多的头衔和称号。然而，我更钟情于在工作中病人那一声“樊医生”，这是受教于我的恩师——汤钊猷先生。回想汤老即使在当选院士之后，每回我们喊他汤医生或汤老师，他总会露出欣慰的笑容。“生命诚可贵，逝者无可复”，通过技术和知识，把患上重病的病人从死亡线上拉回来，这是医生最大的幸福和成就感，是来自病人的托付和信任。正所谓“凡大医治病，必当安神定志”。从事肝胆肿瘤临床诊治和肝脏移植以来，“早发现、早诊和早干预”一直是肝脏肿瘤诊疗的重要攻关难题。从上一辈老前辈开始，例如吴孟超院士、汤钊猷院士、俞顺章教授等都给予了高度的重视。如何做到早发现？经历了三个阶段：早期，是到高发地区对曝光在高危因素下的人群进行健康宣教；后来，发展到通过影像学和物理学排查；目前，结合了基因突变、甲基化、miRNA、蛋白分子生物标记物等技术进行精准检测。其中，基因技术发展最快从低通量到高通量、从低维到多维、从组织到单细胞。2021 年1 月 份 ， Cell期刊上刊登了我们团队于单细胞水平解析肝癌原发和复发肿瘤的免疫微生态差异，很好体现了如何将分子生物学应用于临床研究。目前，高通量全基因测序正逐渐应用到临床的阶段。我们看到基因等技术手段和优势本质上是“生命健康大数据”，而这一成果的构建需要医疗信息化、新药研发等多平台协同耦合。中山医院作为上海市第一批互联网医院，在医疗创新中很早开展了信息化和大数据的相关工作，并密切整合“基因型和表型、个体与群体基线”数据，实现预防、诊疗及治疗全周期生命健康管理，是响应“健康中国”号召的高效路径。而当下“新基建”中区块链、5G 以及云端数据中心，不仅将加快数据转化应用，也为远程问诊、手术带来可能，未来连接可穿戴设备及家庭物联网，使得人人都可以得到普惠，用“大数”服务“大医”。医者，承担生命之重，在维系健康长路上砥砺前行，提升整体医疗质量，肩负起患者个体化诊疗，任重而道远。在应用技术不断发展的同时，倡导规范，伦理和生物安全是我们的职责；同时，从连接、科普和规范的角度将新兴技术更好地带入临床，致广大而尽精微，是我们今后需要不断努力的方向。看到基因慧团队连续四年发布基因行业年度报告，免费传播，日益精进，我很感动。连接就是价值，希望基因慧继续深度参与行业的推广、连接和咨询，和广大创新创业者一起规范、高效、可持续地将基因科技和基因“大数据”赋能“大医精诚”，践行时代赋予吾辈之“大任”，守护生命微光，为健康中国而奋斗！ ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do83132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎基因产业的使命与机遇沈亦平 美国哈佛大学医学院神经学系波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任上海儿童医学中心特聘教授、医学遗传科主任浙江大学医学院附属妇产科医院客座教授宏观评估对任何行业的发展都是非常重要的。分析产业链各环节的强弱和产业布局的平衡性完整性，对打造行业可持续高效发展的生态环境，指明未来产业发展方向有重要指导意义。基因行业尤其需要这样专业、客观并具前瞻性的评估，因为基因行业还处在一个起始阶段，尽管有非常可期的前景，但目前还非常不成熟不完善。基因慧坚持撰写基因行业报告，为基因行业进行评估并做咨询，对这个行业来说无疑非常重要并有指导意义。基因慧为此作出独特的努力和贡献非常值得赞赏，因此非常感谢汪亮先生的再次邀请，也非常乐意为 2021 基因行业蓝皮书作序。人类基因组及其变异与人类表型的相关性是这个行业的核心内容，基因行业承担着两个不可推卸的使命：一是为出生缺陷的防控和罕见病的诊断提供技术和临床的保障；二是为人群的健康保健和生活质量改善提供重要支持。作为我国降低出生缺陷率、提高人口素质的保障的出生缺陷三级防控体系已彰显其有效性和必要性，然而我相信，在基因组医学的助力下，我们将持续丰富三级防控体系的内涵：在一级防控中普及针对中国人群基因组变异频谱的全面性携带者筛查，合理结合植入前诊断，在二级防控中开发新发变异的无创筛查和产前基因检测及在三级防控中对新生儿进行串联质谱与测序筛查结合的措施。同时更重要的是防控体系的延伸：以儿童体质和智力行为发育评估诊疗为主要内容的四级防控，和对人群常见病风险基因组评估和干预的五级防控。新型出生缺陷防控体系的构建将是基因行业实现第二个使命的策略。基因行业是一个信息数据密集、高度专业化并高速演进中的行业，这个行业的成功和发展速度取决于是否有更多的训练有素的专业人员投身这一行业，包括医学遗传专科医生、基因组科学家、检测技术人员、生物信息专家及遗传咨询师等。所以对这些专业人员的职业化教学培训及民众的基因组大健康理念的科普是出生缺陷防控和民众健康保障策略的保障，这也在国家层面得到了战略和布局上的高度重视，2020 年我国将医学遗传学作为二级学科，开始这一专业临床医生的专业化职业化发展，并设置出生缺陷防控咨询师（遗传咨询师）新职业，这意示着基因行业正在开启新发展阶段，也为完善和平衡基因行业创造了条件，这个机遇和责任值得我们投身其中！ ▕罌幋!xxx/hfofdmvc/ofu/do3132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎93132 ▕罌ǹ趵鰤芕霎卢大儒复旦大学生命科学院 副院长基因如同其字面意思：基本的因素。因此，基因产业也是我们生命产业的基本支柱，是生物医药的源头和制高点。基因产业的发展一方面源于基因科学的发现，另一方面也得益于基因技术的飞速进步。基因科学与技术如同 DNA 双螺旋一样的不断发展，让我们的生活越来越美好！基因慧能够全面、系统、深刻和及时的总结基因行业的发展动态和前沿热点，感谢基因慧的免费分享。陆国辉美国南卡大学兼职遗传医学教授 经过短短的近 5-6 年，高通量基因检测服务已经成为中国临床“精准医学”的热点应用，体现在遗传病的基因检测诊断、肿瘤分子病理检测、病原体宏基因组测序等多方面，与肿瘤和非肿瘤疾病的防控息息相关，第三方医学检验实验室随之雨后春笋般地不断发展。为了促进临床应用的规范化，不同层面的“共识”、“指南”也已经开始陆续登出。 “精准医学”旨在提供“以病人为中心”的临床服务，而高通量基因检测需要体现在三大目的：①检测质量（quality）、②检测周转时间（turn-around-time）、③检测成本效益（cost-efficiency）。质量是首位，基因检测可以仪器自动化，然而，对检测得到的数据解读仍然是挑战，必须有包括生物信息学在内的专业化；专业化是检测质量的保障，保障高度的检测准确性；具备专业化，也才能常规性地关注 ACMG 早于 2013 年已明确而现在已经得到不断规范的“次要发现（secondary finding）”基因变异。高端检测技术和专业化是“周转时间”的前提，没有质量的保证和诊断的准确性，追求短周转时间是对病人的不负责任；也只有在围绕“质量”和“周转时间”下功夫及其保证的前提下，在创新的高技术检测产品的配合下，才能达到理想的“成本效应”。 要实现这三大目的，多学科联合是必须的，其中的遗传咨询学科必不可缺。与罕见病基因检测诊断的相比，遗传性肿瘤的遗传咨询更具挑战性；因为肿瘤给患者及其家属所带