中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告（2022）

本研究通过全国范围的线上调查了解了育龄人群的出生缺陷认知和筛查行为及其影响因素。研究发现，近1/4的人群出生缺陷知识掌握较差，男性、大专及以下学历、低收入和流动人口的出生缺陷知识掌握情况相对较差。超过98%的受访对象认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但79.6%的人群对有创产前筛查的安全性等表示担心。在2006名有生育史的受访对象中，34.4%的人表示自己或身边有人接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查，31.7%的人表示自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测。相比不关注出生缺陷的人群，出生缺陷关注度较高的人群接受无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测的可能性分别是前者的3.49倍和1.84倍。建议针对性地完善出生缺陷相关健康教育和健康传播内容，提高育龄期人群对出生缺陷的关注度可能是增加出生缺陷筛查率的有效途径。