塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越

用精准医疗塑造健康和医疗保健的未来解决基因组数据政策中的伦理矛盾：案例研究和学习2020 年 5 月 世界经济论坛 91-93 route de la Capite CH-1223 Cologny/Geneva 瑞士电话：41 (0)22 869 1212传真：41 (0)22 786 2744电子邮件：contact@weforum.org www.weforum.org© 2020 世界经济论坛。版权所有。不得以任何形式或通过任何方式（包括影印和录制）或通过任何信息存储和检索系统复制或传播本出版物的任何部分。 塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越3内容探索支持基因组 8 的伦理矛盾的案例研究数据政策道德张力 I：平衡个人隐私和社会利益 8GenomeAsia 100K 项目 8美国共同规则 9要点和教训 10指导道德政策制定的问题 11道德张力 II：平衡开放和受限的数据访问 11南丁格尔计划 12基因组学英格兰 13要点和教训 14指导道德政策制定的问题 14道德张力 III：平衡利益和无私捐赠 15RD-连接 15星云基因组学 16要点和教训 17指导道德政策制定的问题 17道德张力 IV：平衡研究人员和社区监督 18桑族 19以社区为基础的太平洋岛民参与式研究 19要点和教训 20指导道德政策制定的问题 21道德张力 V：平衡包容与排斥 21哈瓦苏派 22博茨瓦纳 GWAS 检测 HIV 感染 22要点和教训 23指导道德政策制定的问题 23道德张力 VI：平衡保密性和告知义务 24英国 25德国 25要点和教训 26 4塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越指导道德政策制定的问题 26 塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越5介绍世界经济论坛与精准医学项目的跨越专注于共同设计和试点政策、治理和业务框架，使新兴经济体的医疗保健领导者能够为精准医疗方法做好准备并将其整合到他们的健康生态系统中。跨越式基因组数据是该项目中的一个工作流程。基因组数据——一个人 DNA 的数字化记录——是一种特别敏感的健康数据形式，其收集和使用支持科学研究，改进了强调精准医疗的诊断和疾病治疗。精准医学是一种基于对自身独特生物和基因构成的了解，对患者进行筛查、诊断、治疗甚至治愈疾病的更精确和更有针对性的方法。自 2003 年人类基因组计划完成以来，基因组测序已成为一种更具成本效益和可用的数据收集技术需要了解个人和人群的健康状况。基因组的价值数据正在推动基因组数据收集的加速，包括在中低收入国家 (LMIC) 和新兴经济体，1填补关键空白了解传统上不包括在基因组学和精准医学中的人群。通过政策、法规、指导方针和其他方法管理基因组数据的收集和使用需要道德考虑和权衡。政策制定者、商业领袖、研究人员和其他人必须考虑在采取影响或涉及收集和使用人类基因组数据以供研究和临床使用的行动之前的伦理问题。在中低收入国家的背景下，这种需要更加突出，那里的剥削和歧视的历史，现有的全球医疗保健差距和权力动态覆盖了许多健康和医疗保健研究和治疗工作。本指导文件强调了需要注意的六大道德紧张在制定健全、持久的基因组数据政策时。我们并不是暗示一种伦理立场是对还是错，而是围绕基因组数据的棘手伦理问题。因此，没有解决伦理紧张的总体方法，也没有具体的答案来解决在制定基因组数据政策时不可避免地出现的问题。解决方案在不同的情况和文化背景下会有所不同。因此，该文件旨在激发对制定平衡政策的关键伦理问题进行彻底、勤奋和细致入微的探索，法规、指导方针和实践。1虽然本文件涉及中低收入国家，但需要注意的是，项目范围还包括高收入但新兴经济体国家，例如中东的一些国家，其人口传统上未被纳入基因组研究，并且正在推进其健康生态系统以包括精准和基因组医学。 6塑造健康和医疗保健的未来：与 P 一起跨越式发展切除医学如何使用本指南本指导文件提供了一系列案例研究和一系列问题，以促使就与收集和基因组数据的使用。它是基因组数据政策框架和道德张力白皮书的配套文件。2该文件适用于寻求了解与基因组数据相关的道德紧张局势并阐明可以通过有关收集和使用基因组数据的政策、法规和指南反映的道德立场的政策制定者、商业领袖、研究人员和其他人.虽然不可能完全预测人口如何将对未来收集和使用基因组数据的方法做出反应，它既可以预防潜在的冲突，也有利于社会反映他们的道德通过管理这些方法的机制来实现价值。本文件解决了六种普遍的道德张力——通过研究、研讨会和利益相关者反馈发展3– 这应该在基因组数据政策的制定中得到解决。对于这些紧张局势中的每一个，文件探讨了反映不同道德情况的现实世界的例子，它们的结果和可以从中汲取的教训。这些例子是从公开的资源综合而来，包括发生在不同地域、组织结构和文化背景中的情况。它们旨在用于指导并与相应的列表配对建议的伦理问题，以帮助指导伦理讨论，并在制定基因组数据政策时迅速意识到差距或障碍平衡伦理问题。本文档中的案例和问题是作为起点随着您的政府制定或修改基因组数据政策、法规和指南，制定或完善一套指导原则和道德标准或组织。我们建议通过多利益相关方合作探索案例和问题会议。除了本文档中的案例研究外，还可以使用本地示例甚至假设场景来推动讨论。包括因基因组数据收集和使用而受到不同影响的利益相关者——研究参与者、患者、研究人员、医生、商界领袖和其他人——将揭露可能被忽视的问题和不平衡的权力动态，这通常会使道德立场和相应的行动复杂化。多利益相关方方法将有助于培养对道德动态的全面理解和关于基因组数据的良好前进道路。一个配套的迷你指南可以运行基于场景的研讨会4作为参考。随着基因组数据的应用和社会对这些应用的适应度不断发展，回到本文档将是有益的。 请注意，本文是从“未来医疗保健”和以患者为中心的观点，重点关注中低收入国家和新兴经济体。这是并不是暗示各国之间应该有不同的标准，而是确保考虑到这些国家不同的历史、社会和文化的不同观点和需求上下文。此外，这项工作是用专注于发生在医学和科学机构内的活动，专门针对人类基因组数据，而不是其他形式的人类健康数据，尽管可以推断出其他地区的紧张局势。2该文件可在世界经济论坛的“跨越式精准医学”项目页面上找到。3案头研究整理在《基因组数据政策资源指南》中，可在世界经济论坛的“跨越式精准医学”项目页面上找到。研讨会包括2019 年 7 月 18 日的基因组数据跨越式研讨会，2019 年 11 月 8 日的伦理紧张圆桌会议，以及两个共同主持的活动：基因组数据政策咨询会议卢旺达卫生部和迪拜未来基金会人类基因组测序治理圆桌会议。在整个过程中，我们对思想进行了多次采访在新兴经济体生活和工作的政府、学术界、研究、医学、民间社会和工业界的领导人。4该文件可在世界经济论坛的“跨越式精准医学”项目页面上找到。 8塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越探索支撑基因组数据政策的伦理矛盾案例研究本节将解开六种道德张力并总结一些公开的案例说明了基因组数据的复杂性。在每个紧张局势中，都提出了两个案例研究，说明了道德问题的要素，以及对可以从中吸取的教训的反思所描述的事件。道德张力 I：平衡个人隐私和社会利益个人隐私和社会利益之间的冲突几乎影响到每一个随之而来的紧张局势。在基因组数据领域，忽视提供数据的人可能会对他们、他们的亲属和他们所属的社区产生持久的、不可逆转的影响。没有健全的隐私法和保护，社会冒着伤害那些选择参与研究的人或其亲属的风险，他们的数据可能会被代理人泄露。然而，绝对隐私最终会伤害到每个人——大型基因组数据集的聚合有助于我们了解基因如何影响我们的健康。政策制定者必须仔细考虑个人隐私和社会利益之间的道德平衡。下面的两个案例研究说明了解决这个问题的不同方法，并提醒我们在道德范围内的任何时候总是存在机会成本。GenomeAsia 100K 项目GenomeAsia 100K 是一个非营利性联盟，其目标是对 100,000 个亚洲基因组进行测序，以加速了解全球基因组变异并推进精准医疗。目前，在高加索人群之外缺乏基因组研究，这使得药物基因组学（基因如何影响药物相互作用）等领域的许多发现对只是地球的一小部分。开发更多样化的参考基因组，从分析众多捐赠者的 DNA 中收集的代表性示例对于代表性不足的人群将是必要的，以缩小差距并确保所有人都能分享精准医疗的好处。为了缩小高加索数据集与世界其他地区之间的差距，该项目致力于他们所谓的“对开放信息的前所未有的承诺”。这包括收集数据和获得同意的方法，这些方法被研究界的许多人认为是不正统的。 塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越9采取的行动作为最初的试点，该联盟现已对 219 名个体进行了测序。亚洲 64 个国家的人口群体。为了在试验阶段和未来步骤中充分利用这些数据，GenomeAsia 决定项目致力于继续使数据公开可用和可访问。由于数据被贡献给联合体，它们将尽可能以个人形式立即提供，并且不受知情范围的限制同意、国家隐私法律和法规或其他可能适用的外部限制。引文–GenomeAsia 100K 项目使整个亚洲的基因发现成为可能–GenomeAsia 100k 网站美国共同规则在美国，基因组隐私由几个重叠的实体和法规管理。其中最重要的一项是保护人类受试者的联邦政策或共同规则，这是一套围绕人类受试者研究的规则和法规，包括基因组研究。共同规则辩论中一个特别有争议的问题集中在如何制定同意上。如果研究人员获得了 DNA，他们是否应该能够将该样本重复用于未来的研究？研究人员是否必须重新联系所有捐赠的人他们的样品每次？那些认为同意应该涵盖次要的人基因组数据的使用希望“广泛”同意，而那些认为每次使用个人数据时都必须获得同意的人希望同意被“告知”。应该注意的是，广泛同意和知情同意之间的争论是微妙的，这是一个高层次的描述。在 2015 年之前，通用规则允许未经捐赠者同意将“不可识别”的标本重新用于研究。然而，科学的进步引起了人们对重新识别捐赠者身份的可能性的担忧，许多研究人员认为，不存在无法识别的样本。采取的行动2015 年，美国联邦政府提议对共同规则进行修订，要求研究人员对所有新的研究都征得同意。生物样本，无论它们是否被取消识别。这些提议的改变激怒了许多研究人员，他们认为这样的系统会大大减少了对生物样本和基因数据的访问，并造成了巨大的管理负担。 10塑造健康和医疗保健的未来：与精准医学的跨越在实施此类规则更改之前，有一段时间公众可以对提议的更改发表评论。在这种情况下，收到了超过 2,000 条评论，其中一些来自研究人员和医生，他们对进度感到担忧的研究人员和其他捐赠者担心他们的隐私。一位患有罕见突变的参与者写道，她是如何心甘情愿地同意成为研究对象的，但当她发现她的信息可公开用于其他研究时感到不安，而一位医生则谈到了在更严格的隐私规则下可能永远不会发生的医学突破, 说“每个患一种癌症......有权对任何可用组织进行更多研究......如果不是对过去的组织进行测试......恶性黑色素瘤 [仍将是] 死亡句子。今天，由于组织检测，死亡率正在下降。”引文–拟议规则制定通知–对提议的共同规则变更的评论–你的细胞。他们的研究。你的许可？要点和教训GenomeAsia 100K 与目前正在进行的大多数项目不同，后者认为同意是任何研究工作不可或缺的一部分。然而，正如 GenomeAsia 的领导人所指出的那样，一个拥有近 45 亿人口的大陆的可用数据量相对于欧洲和美国的科学家可获得的信息。他们是优先考虑纠正这种不平等和支持研究的社会利益。感知到的紧迫性是否应该影响一个人在道德范围内的立场，如果是的话，这在未来是否可以调整？美国的情况与 GenomeAsia 形成对比项目，探索使隐私和同意要求更多的可能性严格，可能阻碍研究并延迟医学突破。这些案例研究举例说明了个人隐私和社会利益之间的紧张关系，并且在这两种情况下都说明了不可避免的权衡取舍。最容易看出对个人的伤害是什么，因为这里造成的伤害是“积极的”或因果的——许多人出于特定原因参与基因研究，并且可能对他们的信息在其他地方使用感到不安，或者他们可以担心谁可以访问他