解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架

白皮书解决罕见疾病的全球数据访问健康经济学价值框架2020 年 2 月 世界经济论坛 91-93 route de la Capite CH-1223 Cologny/Geneva 瑞士电话：41 (0)22 869 1212传真：41 (0)22 786 2744电子邮件：contact@weforum.org www.weforum.org© 2020 世界经济论坛。版权所有。不得以任何形式或通过任何方式（包括影印和录制）或通过任何信息存储和检索系统复制或传播本出版物的任何部分。 内容如何检查罕见病数据联盟的好处 9联合数据系统对已知收益的影响 10解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架3 根雅Dana，精准医学负责人，塑造健康和医疗保健的未来，世界经济论坛阿尔诺Bernaert，卫生和健康主管医疗保健，塑造健康和医疗保健的未来，世界经济论坛前言迫切需要重新构建我们应对罕见疾病的方法和应对措施。全球约有 10% 的人口或 4.75 亿人受到罕见疾病的影响，1预计未来五年内将有 1520 万人对一种罕见疾病进行临床基因组检测。2的数量采取国家举措对罕见病患者和健康个体进行测序的国家正在增加。这个基因组数据，加上表型和临床数据，代表了一个宝贵的信息宝库，对于缩短罕见病患者面临的诊断奥德赛以及推动诊断和治疗的研究和创新至关重要。我们相信联合数据系统提供了一种有前途的方法，为研究人员和临床医生提供访问全球罕见病数据集，同时允许地方机构保护敏感的个人健康数据并承认文化和道德期望关于数据保护和隐私。论坛的打破健康数据障碍试点项目旨在利用加速罕见病研究、诊断和最终治疗的案例研究，开发和测试如何建立联合数据系统的概念验证。尽管从道德和伦理的角度帮助罕见病患者是令人信服的，但我们仍然不断收到从经济学角度证明其正当性的请求从角度来看，建立联合数据系统所涉及的投资。因此，我们感谢本白皮书的作者阐明了潜在的跨国家联合数据提供的大规模经济利益，由提高诊断效益并缩短患者及其家属的诊断时间。共享和编译基因组和其他健康数据的需求是至关重要且时间紧迫，数以百万计的罕见病患者仍在继续每年都会死去——通常是在确诊之前。然而，我们目前缺少评估此类投资的价值框架。联合数据系统不仅可以帮助我们在道德和伦理上做正确的事，它们还可以还可以通过纠正误诊、缩短诊断时间，实现更精确的临床试验并提供具有长期经济效益的治疗方法。4解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架 执行摘要随着三波浪潮的到来，罕见病已成为越来越多的关注领域近年来的融合：基因组革命带来的持续创新、美国政府为罕见病疗法实施的监管财政激励措施以及日益动员、协调和复杂的患者社区。然而，罕见病的本质要求以前所未有的规模进行科学和社会合作。联合的数据系统就是这种规模的一个例子。联合数据系统是一种元数据库，由透明互连但不合并的组成数据库组成——这是安全和隐私的重要点担忧。结果是一个强大且注释良好的数据集，在罕见疾病的情况下，可以由不同国家提供和查询以为诊断、治疗、患者试验招募和管理提供全球和特定国家/地区的解决方案。联合数据系统的开发和维护是国家可以以科学合作的名义进行的众多投资之一——但它是正确的吗？本文回顾了联邦数据系统解决方案的“已知已知和已知未知”，以解决罕见病患者未满足的需求。最终，将需要投资来确认和测试本文提出的价值主张。我们的目标是按照诊断利益、临床利益、临床试验利益和对患有罕见病的个人的个人利益列举这些价值主张疾病。这将有助于合作国家了解联合数据系统是否是应对罕见病固有的全球挑战的最佳解决方案诊断和治疗计划。解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架 5 6解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架用他们自己的话说：受罕见疾病影响的人Heather Renton，澳大利亚，一位患有罕见疾病的女儿的父母，澳大利亚无名综合症 (SWAN) 创始人兼首席执行官我们等了九年多才得到女儿的诊断。那段时间，我估计我们花了超过50,000 美元用于治疗、临床预约和设备，更不用说工资损失了，因为我不得不辞职来照顾我的女儿。我们拥有出色的遗传服务，可提供基因组测试，但对于许多澳大利亚人来说，费用和获得这些测试的机会是被禁止的，因为政府资金很少为他们付钱。即使通过测试，平均诊断率为 40-60%。诊断的平均时间是九年。在那个时候，父母的经历率很高孤立、抑郁、焦虑、困惑和沮丧。诊断对情感的影响是巨大的，而且很少有研究对父母/照顾者管理他们的心理健康的成本或因人们接受诊断而节省的心理健康费用进行过研究。还有“社会精准医疗”带来的经济节约。社会精准医疗出现当与其他患有相同疾病的人讨论个人经历、情绪、应对策略、药物和疗法时——从他们的同龄人那里获得的知识被用来影响诊断和治疗计划。诊断不仅仅是名称。Krissa Harris，美国，患有罕见病的 Hattie 的父母生一个患有罕见疾病的孩子的成本远远超出了经济影响。是的，调整一切（座位、衣服、婴儿车、玩具、床、淋浴、学校、房屋和汽车等）以及处方、尿布、医生就诊、医疗程序等都需要额外费用.这些额外费用将在该人的一生中保留，而不仅仅是 18 年。但是经常发生的事没有考虑到照顾者的损失。终生提供 24/7 服务肯定是有“成本”的。它以健康不佳、抑郁、离婚、孤独的形式出现。我的希望是继续治疗罕见疾病患者以及护理人员的医疗问题，以确保所有相关人员获得更好的生活质量。介绍罕见病在患病率和国家医疗保健成本方面都构成了严峻挑战系统。尽管名称中有“罕见”，但罕见的疾病或罕见的疾病也被称为罕见，但绝非罕见。罕见病影响着全球约 10% 的人口，已确定 7,000 多种罕见病远（随着基因组学的进步进一步扩大这一数字）影响估计有 4.75 亿人全球范围内。3罕见病对儿童的影响也不成比例，80% 的罕见病是由遗传或基因组变异引起的。4,5罕见病在死亡率、发病率和鉴于三分之一患有罕见病的儿童在五岁之前死亡，而儿科医院三分之一的病床被患有罕见病的儿童占据，卫生系统的经济负担是显而易见的。6平均诊断时间为 7 年，治疗罕见病的机会不到 5%。7尽管影响了数亿人在全球范围内，罕见病的成本以及随之而来的储蓄机会继续增加。英国遗传联盟报告称，罕见病是“重大的经济负担”，尽管没有足够的证据来进行彻底的成本评估。8目前，我们拥有美国食品和药物管理局 (FDA) 批准的治疗方法中仅有 5% 的罕见疾病的综合数据。非常很少有研究着眼于疾病的成本，大多数研究都集中在特定的罕见疾病上。一项针对英国 C 型尼曼-皮克病患者相关费用的研究对患者进行了调查，估计每年的费用为 51,095 美元（39,168 英镑）：46% 与直接医疗相关成本，24% 与直接非医疗成本有关，30% 与间接成本有关。9例如，总体而言，现有的关于罕见病生活成本的研究表明，很大一部分费用转嫁给患者、患者家属及其非医疗提供者。10作为第一步，继续衡量成本至关重要，同时还要从多个角度考虑成本。英国遗传联盟据估计，英国的国民健康服务 (NHS) 联合数据系统是一种允许本地自治和大规模全球创新的方法。联合数据系统可通过以下方式即时、可靠地访问跨国家或机构位置的数据集由应用程序编程接口 (API) 提供支持的分散式架构。11如图 1 所示（显示在下一页），API 提供对数据的可靠访问，并确保数据集可读性的互操作性。在罕见病上花费了 196 亿美元（150 亿英镑），占 NHS 总支出的 10%仅在 2016 年就被归类为“专业服务”——不包括所有初级保健费用、社会保健费用以及患者及其家人的费用。鉴于罕见病的数量，达到诊断和缺乏可用的治疗方法，需要更多的答案来自全球集体方法的罕见病患者。由于 80% 的罕见病是遗传的，基因组学在诊断和治疗罕见病中的作用疾病不能被高估。共享基因组数据有可能在罕见疾病的背景下解锁重大发现。但性质基因组信息需要生成和查询大量数据才能产生最大效益。数据共享是一个更有效地利用我们在孤立数据资源中已有的数据集的机会产生新的发现，这些发现可能适用于目前没有答案的罕见病患者。随着我们进入新的十年，英国的一个罕见病患者、美国的一个罕见病患者、澳大利亚的一个罕见病患者和一个在加拿大，患有罕见病的人可以通过比较相似的基因组特征来确认他们的疾病诊断，但由于复杂的数据政策环境，这种做法在法律上并不容易实现。国家、地区和国际法规，例如欧洲的通用数据和隐私法规 (GDPR) 和健康保险流通与责任法案(HIPAA) 在美国阻碍了许多数据共享途径，否则这些途径将为罕见病患者或他们的临床医生提供分享他们的数据的机会。基因组和临床数据。虽然各国复杂的数据政策和监管环境使得直接数据共享变得困难，但联合数据系统提供了一种潜在的解决方案。构建 API 并协商解决联合数据系统中的数据隐私、安全和访问所需的协议和框架是一项投资这在基因组数据用例的初始成本和系统维护方面都没有得到充分探索。通用 API 开发——一个更简单的用例– 价格在 15,000 美元至 25,000 美元之间，维护费用为每月 650 美元至 1,350 美元。但是，构建自定义联合数据系统的成本如果需要对数据集进行重大重组，基因组数据可能需要数十万美元。12解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架 7 图 1：联合数据系统元素和功能的示意图询问独特的业务规则 资料来源：世界经济论坛，联合数据系统：在敏感数据使用中平衡创新和信任鉴于一项针对英国的研究发现，只有 258,235 人患有罕见病（在英国估计的 350 万罕见病总人口中）在 10 年的诊断期内，NHS 医院的成本为 44 亿美元（34 亿英镑），或平均每位患者 16,958 美元（13,000 英镑）——是同一 10 年期间患者平均成本 7,709 美元（5,910 英镑）的两倍——对联盟的投资，作为一种允许访问基因组和其他敏感健康数据以进行罕见病诊断的方式并且治疗在经济上是可行的。13如果联合数据保存了一个这个队列中的一小部分经历了同样昂贵的 10 年诊断奥德赛，这样的数据系统能否为自己买单？即使没有，也可以给患者及其家人带来的额外收益是否超过了这项投资？本白皮书探讨了投资于全球联合数据系统将解锁对罕见病数据的访问，以推进罕见病的诊断、治疗和管理疾病。更具体地说，它研究了联合会如何对医疗保健系统产生积极影响的影响，特别关注美国、英国、澳大利亚和加拿大。在本文中，我们通过全球共享和允许访问罕见病数据来确定潜在的诊断、临床、临床试验和个人利益。此外，本文阐明了更好的差距了解联合罕见病数据的经济格局。8解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架APIAPIAPIAPI 解决罕见疾病的全球数据访问：卫生经济学价值框架 9Lynsey Chediak，美国，患有罕见遗传性骨科疾病的患者如何检查罕见病数据联盟的好处卫生经济学方法通常应用于相对简单的决策问题——例如，通常确定两个相互竞争的问题中的哪一个治疗策略提供最佳的性价比。然而，这个概念框架同样适用于复杂的多系统问题，例如本白皮书主题提出的问题。有一些关键问题需要确定，以便在这种情况下对“收益”和“成本”做出有意义的解释，但这些障碍肯定是可以克服的。这需要全面了解：首先，罕见病基因组诊断的影响疾病;第二，这个的治疗意义诊断策略；第三，对研究和治疗进一步发展的影响；第四，对个人利益的影响。这个过程的每一步都需要探索成本和收益，最终分析需要整合整个过程。存在证据上的空白，使得对其中一些要素的量化存在问题。然而，有尽管如此，它仍然是一个重要的证据基础。14在下一节中，我们将考虑已知的内容，然后再继续确定现有差距的性质和程度，以及对获得对卫生经济学的可靠理解所需的研究议程的评估联邦在这一医疗保健领域的影响。当人们问我和稀有的人一起生活是什么感觉疾病，我不知道如何回答这个问题——这就是我所知道的一切。自从我出生以来，我一直没有关于我的疾病对我的身体造成什么影响的答案，它如何使我的每个关节与“正常人”的工作方式“不同”，严重限制了我的活动能力并导致抑制性疼痛，甚至是如